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检索条件："作者=北京医学会医学遗传学分会 "
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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识被引量：78
《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 
儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识被引量：27
《中华儿科杂志》2021年第6期439-445,共7页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 北京医学会医学遗传学分会 北京罕见病诊疗与保障学会 中国罕见病联盟 邱正庆 罗小平 傅君芬 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFC0901500,2018YFC1002400,2016YFC1305300)。
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关...
关键词：中华医学会 发病年龄 糖原累积病 溶酶体贮积症 专家共识 儿科学分会 诊治研究 临床经验总结 
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