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检索条件:"关键词=肾钙质沉着症 "
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磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值
《中国当代儿科杂志》2024年第9期926-932,共7页陶佳琪 陈颖 
目的探讨磷阈,即小管最大磷重吸收率与小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中...
关键词:X-连锁低磷性佝偻病 磷阈 钙质沉着 儿童 
儿童结石/钙质沉着分子病因研究进展被引量:3
《国际儿科学杂志》2020年第3期189-192,共4页张宁(综述) 高健(审校) 
山东省潍坊市卫生健康委员会科研项目(wfwsjk_2019_160)。
儿童结石/钙质沉着发病较为隐匿,容易引起严重的并发。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起结石/钙质沉着的病例逐年增加,几乎所有结石患儿都存在...
关键词:儿童 结石 钙质沉着 基因 
4例钙质沉着的影像诊断
《中国现代医药科技》2003年第5期79-79,共1页康志龙 
例1 男性,28岁。上腹胀满不适4个月。X线腹平片示:影增大,外缘呈多个弧形,中、下极多发点状致密影。立位平片见数个密度增高液平,其上缘可见致密颗粒突出液面。CT检查右有-12cm×8cm大小囊肿。排泄性尿路造影示:右上极盏...
关键词:钙质沉着 影像诊断 治疗 造影剂 
利用染色体芯片技术诊断伴钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例被引量:5
《中华儿科杂志》2016年第12期941-945,共5页金圣娟 刘淼 龙文君 罗小平 
目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育...
关键词:生长障碍 钙质沉着 威廉斯综合征 染色体缺失 
儿童遗传性结石/钙质沉着的诊治进展被引量:1
《国际儿科学杂志》2019年第9期652-656,共5页计晓露(综述) 徐虹(审校) 
儿童遗传性结石/钙质沉着是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主...
关键词:结石 钙质沉着 儿童 
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1444-1446,共3页黄成艳 钟森 赵旸 
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为...
关键词:新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血 钙质沉着 
钙质沉着的超声检查
《临床超声医学杂志》1995年第1期38-38,共1页全学模 李仕章 白永虹 张治珍 
小儿周脂肪层较薄,有利于B型超声显示脏的解剖结构,容易发现锥体回声强度异常。我院1986年1月至1992年1月B超检查诊断钙质沉着(Nephrocalcinosis)7例,现予以分析报告。
关键词:钙质沉着 超声波诊断 B超 
早期慢性脏病患者钙质沉着及其临床意义被引量:2
《中华医学杂志》1993年第11期652-654,共3页张道友 叶任高 
测定了33例早期慢性脏病患者组织钙的含量。组织钙含量和血肌酐(r=0.71,P<0.001),血磷(r=0.64,P<0.001)及血钙磷乘积(r=0.66,P<0.001)均呈明显正相关,但和血钙无明显关系(...
关键词:疾病 钙质沉着 钙代谢障碍 
单基因钙质沉着的研究进展
《国际外科学杂志》2021年第3期211-216,共6页詹睿超 葛玉成 王文营 
北京市科学技术委员会-首都特色临床应用研究(Z18110001718173);北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助(XMLX202101)。
钙质沉着常与结石病伴发,近年来越来越多的钙质沉着被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是钙质沉着的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了...
关键词:基因型 单基因 钙质沉着 
超声对小儿钙质沉着的诊断价值
《医学影像学杂志》2012年第8期1367-1369,共3页张雪华 何静波 陈文娟 全学模 王荞 
目的探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值。方法回顾性分析1986年1月~2009年10月超声检查诊断钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析。结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为小管酸中毒;5例脏结石;4例为VitD中毒;3例为急性炎...
关键词:钙质沉着 小儿 超声检查 
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