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检索条件:"关键词=GITELMAN综合征 "
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Bartter与Gitelman综合征的临床特点及治疗
《临床肾脏病杂志》2011年第11期490-492,共3页栾江威 吴燕祥 
Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒、。肾性失盐、血肾素、醛固酮增高和血压正常为主要特的遗传性肾小管疾病,因1962年Bartter等首先报道本因此而得名。1966年Gitelman等又报道3例临床特和Bartter综合征相似,但同时伴有...
关键词:GITELMAN综合征 BARTTER综合征 临床特点 遗传性肾小管疾病 治疗 代谢性碱中毒 血压正常 临床特 
以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例被引量:4
《中华糖尿病杂志》2020年第3期186-188,共3页邓子玄 张磊 陆静毅 殷峻 包玉倩 周健 
笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综...
关键词:GITELMAN综合征 糖尿病酮症酸中毒 低血镁 代谢性碱中毒 低尿钙 低钾血症 低血氯 基因检测 
Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特及基因变异分析被引量:2
《福建医药杂志》2022年第4期32-36,共5页袁高品 王琳 张晓红 陈婷丽 
目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特,对其基因检测结果进行分析。结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴生长迟缓,...
关键词:GITELMAN综合征 SLC12A3 基因变异 儿童 
SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析被引量:3
《临床荟萃》2019年第10期933-936,共4页许金腾 马凯 李小青 杨颖 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过“食补+药物”替代治疗有...
关键词:GITELMAN综合征 低血钾 矮小症 SLC12A3基因 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量:1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词:糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
以矮小症为主要表现的Gitelman综合征1例被引量:2
《中国乡村医药》2018年第15期39-40,共2页陈贞平 邹国斌 
患儿男,13岁,因“发现生长速度缓慢5年余”于2017年1月20日入院。患儿入院前5年余发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,身高增长2~3cm/年;来我院门诊就诊,门诊检查后拟“矮小症”收住。入院查体:一般情况可,体温36.6℃,血压115/69mmHg,身...
关键词:GITELMAN综合征 矮小症 主要表现 生长速度 窦性心律不齐 身高增长 门诊就诊 入院查体 
1例Gitelman综合征病人的护理被引量:1
《护理研究(中旬版)》2012年第1期188-188,共1页李小琴 
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1]。
关键词:GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 遗传性肾小管疾病 护理 常染色体隐性 临床特 碱中毒 低钾性 
Gitelman综合征1例
《人民军医》2014年第4期464-464,共1页周银苹 马劲夫 刘勇谋 蒋贝兰 
1病例报告 患者男,83岁。2008年3月因脑干出血遗留意识不清,长期住院治疗。2012年5月25日,因肺部感染导致呼吸衰竭行有创机械通气转入重症监护室,住院期间出现间断手足抽搐并伴有心律失常。
关键词:GITELMAN综合征 低血钾 低血镁 
Gitelman综合征合并桥本甲状腺炎一例被引量:1
《疾病监测与控制》2018年第5期388-389,共2页董智慧 
1临床资料 Gitelman综合征(GS)是肾远曲小管重吸收NaCI障碍造成的失盐性疾病,临床表现为血压正常或偏低,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,低血钾、低血镁、低尿钙和低氯性碱中毒。GS是常染色体隐性遗传病,是由位于染色体16q13的SL...
关键词:GITELMAN综合征 甲状腺疾病 自身免疫 
儿童Gitelman综合征临床分析被引量:8
《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2020年第1期42-49,共8页董倩 陈晓波 宋福英 杜牧 李国红 
北京市卫生计生委首都卫生发展科研专项项目(首发2018-2-2101)。
目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其...
关键词:GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 SLC12A3基因 移码突变 突变 误义 儿童 
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