国家自然科学基金(81170634)

作品数：13被引量：25H指数：3
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相关作者：王朝晖陈楠乔盼盼杨俪谢静远更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学上海师范大学福建医科大学更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《诊断学理论与实践》《肾脏病与透析肾移植杂志》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
相关主题：遗传性肾脏疾病常染色体显性遗传性FABRY病ALPORT综合征乙肝疫苗更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究被引量：2
《内科理论与实践》2019年第2期71-76,共6页乔盼盼 任红 杨俪 谢静远 俞夏莲 孙世民 王子秋 王朝晖 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB517604);国家自然科学基金项目(项目编号:81170634)
目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例...
关键词：常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 尿调制蛋白基因 家族性少年型高尿酸血症肾病 
肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展
《内科理论与实践》2018年第4期255-258,共4页郭以晴 周莉函 乔盼盼 王朝晖 
国家自然科学基金项目(项目编号:81170634);国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB517604)
自1997年首次报道肝细胞核因子IB（hepatocyte nucle-arfactor．HMFIB）相关性疾病以来．发现该疾病表型多样而缺乏特异性．甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异，且其表型谱仍在扩展中。2015年，改善全球肾脏病预后组织将HNFI...
关键词：常染色体显性小管间质性肾病 先天性尿路和肾脏畸形 慢性肾衰竭 高尿酸血症 基因遗传学 
肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病被引量：2
《内科理论与实践》2017年第4期274-278,共5页乔盼盼 吴杭迪 徐倩 任红 杨俪 郭以晴 谢静远 俞夏莲 王朝晖 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB517604);国家自然科学基金项目(项目编号:81170634)
目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测...
关键词：常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肝细胞核因子1B 高尿酸血症 
成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查
《内科理论与实践》2016年第5期290-295,共6页徐倩 王朝晖 吴杭迪 谢静远 张文 俞海瑾 王伟铭 钱莹 章倩莹 乔盼盼 唐永华 陈楠 
国家自然科学基金项目(项目编号:81170634)
目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sa...
关键词：先天性单肾缺如 致病基因 FRAS1基因 FREM1基因 FREM2基因 
乙肝疫苗在慢性肾脏病患者中的应用被引量：2
《中国中西医结合肾病杂志》2016年第8期735-737,共3页徐倩 王朝晖 
国家自然科学基金资助项目(No.81170634)
乙型病毒性肝炎（乙肝）是由乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）引起的以肝脏损害为主的传染病,可发展成为慢性肝病、肝硬化和肝癌,是一个全球重要的公共健康卫生问题。据2010年世界卫生组织数据,全球约有20亿人曾感染过HBV,
关键词：乙肝疫苗 慢性肾脏病 乙型病毒性肝炎 应用 患者 乙型肝炎病毒 世界卫生组织 肝脏损害 
遗传性间质性肾炎致病基因研究进展被引量：4
《肾脏病与透析肾移植杂志》2016年第1期57-61,共5页乔盼盼 王朝晖 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB5176-04);国家自然科学基金(81170634)
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种...
关键词：肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因 
尿毒症合并丙型肝炎病毒感染的治疗进展被引量：1
《中华肾脏病杂志》2015年第11期877-880,共4页吴杭迪 王朝晖 陆志檬 
基金项目：国家自然科学基金面上项目（81170634）
过去，尿毒症患者合并症的治疗非常欠缺，但目前随着透析技术的改善，患者生存率有了很大提高，尿毒症合并症的治疗逐渐引起人们的重视。尿毒症患者的丙型肝炎病毒（HCV）感染率远高于一般人群，且这一合并感染人群的病死率高于未合并...
关键词：丙型肝炎病毒感染 尿毒症患者 治疗方案 透析技术 一般人群 感染人群 疗效评估 合并症 
慢性肾脏病患者接种乙肝疫苗疗效研究被引量：3
《中国中西医结合肾病杂志》2015年第5期418-421,共4页王福珍 吴森超 丘昭文 许春梅 郭春花 林文静 林冲云 朱杰 王朝晖 
国家自然科学基金资助项目(No.81170634);福建医科大学附属龙岩市第一医院优秀青年医师科研项目(No.0010)
目的：探讨慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）早中期（CKD1～3期）、晚期（CKD4～5期）患者接种乙肝疫苗后的反应情况,明确CKD患者接种乙肝疫苗的最佳时期,使CKD患者产生主动免疫抵御HBV感染。方法：对乙肝两对半全阴性的慢性...
关键词：慢性肾脏病 乙肝疫苗 抗体阳转率 
先天性肾发育不良相关致病基因及其机制被引量：1
《中国中西医结合肾病杂志》2015年第4期370-373,共4页徐倩 王朝晖 
国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(No.2012CB517604);国家自然科学基金资助项目(No.81170634);国家临床重点专科建设项目
先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期...
关键词：先天性肾发育不良 相关致病基因 产前超声检查 生活质量 早期治疗 心血管事件 尿路畸形 发育畸形 
一个法布里病家系报道并文献复习被引量：2
《诊断学理论与实践》2015年第1期51-57,共7页纪永松 王朝晖 潘晓霞 王展鹏 石智勇 刘洪亮 欧阳彦 杨俪 程瑜 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517604);国家自然科学基金(81170634);上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(11DZ1950307)
目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成...
关键词：法布里病 Α-半乳糖苷酶A GLA基因突变 
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