国家自然科学基金(31200932)

作品数：3被引量：4H指数：1
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相关作者：王志红张林兰风华林宇翔富显果更多>>
相关机构：福建医科大学福总临床医学院三峡大学人民医院宜昌市第一人民医院南京军区福州总医院更多>>
相关期刊：《中国实用妇科与产科杂志》《福建医科大学学报》更多>>
相关主题：肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因产前分子诊断分子诊断家系更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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肾上腺脑白质营养不良蛋白慢病毒载体的构建和表达
《第二军医大学学报》2014年第8期884-891,共8页张林 富显果 林宇翔 兰风华 王志红 
国家自然科学基金青年基金(31200932);福建省自然科学基金青年创新项目(2012J05158)~~
目的构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响。方法选择ABCD1基因的H283R和P534R两个突变,首先采用生物信息学方法,进行突变致病...
关键词：ABCD1基因 肾上腺脑白质营养不良蛋白 计算生物学 慢病毒属 
肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究被引量：3
《中国实用妇科与产科杂志》2014年第3期192-196,共5页张林 林宇翔 兰风华 王志红 
国家自然科学基金青年科学基金项目(31200932);福建省自然科学基金青年创新项目(2012J05158)
目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 产前分子诊断 ABCD1基因 基因突变 
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良女性杂合子的分子生物学研究进展被引量：1
《福建医科大学学报》2013年第1期61-64,共4页张林 兰风华 王志红 
国家自然科学基金青年科学基金项目(31200932);福建省自然科学基金青年创新项目(2012J05158)
X一连锁肾上腺一脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X—ALD）是最常见的过氧化物酶体病，其生化特点是极长链饱和脂肪酸（verylong chain fatty acids，VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在...
关键词：基因 突变 连锁(遗传学) 脑疾病 肾上腺脑白质营养不良 杂合子 综述 
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