福建省自然科学基金(2012J01405)

作品数：5被引量：25H指数：2
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相关作者：余自华赵锋陈光明王承峰聂晓晶更多>>
相关机构：南京军区福州总医院厦门大学福州总医院更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
相关主题：激素耐药型肾病综合征激素敏感型肾病综合征突变基因突变分析中国汉族更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征被引量：1
《中华儿科杂志》2018年第9期703-705,共3页王萍 余自华 
国家自然科学基金（81270766）;福建省社会发展重点课题（2013Y0072）;南京军区重大科研课题（14ZX27）;福建省自然科学基金（2012J01405）
原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期...
关键词：原发性肾病综合征 基因变异分析 核孔蛋白 基因致病 激素耐药型肾病综合征 激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病 
中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
《中华儿科杂志》2014年第7期488-493,共6页赵锋 余自华 杨勇辉 聂晓晶 黄隽 王承峰 夏桂枝 陈光明 
国家自然科学基金（81270766）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI03B02）;福建省自然科学基金（2012J01405）;福建省社会发展重点项目（2013Y0072）
目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全...
关键词：肾病综合征 激素耐药 MYO1E基因 突变 汉族 
激素耐药型肾病综合征与MYO1 E基因突变被引量：3
《国际儿科学杂志》2014年第4期389-393,共5页赵锋 余自华 
国家自然科学基金（81270766）;福建省自然科学基金（2012J01405）;福建省社会发展重点项目（2013Y0072）
MYO1E基因位于染色体15q21-22,编码非肌源性肌球蛋白I,即myosin 1e。 myosin 1e与基于肌动蛋白纤维的细胞骨架关系密切,对于维持肾小球足细胞的形态和运动功能以及肾小球滤过屏障的完整性具有重要作用。 MYO1E基因突变所致激素耐药型肾...
关键词：激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 
中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析被引量：1
《中国当代儿科杂志》2014年第4期349-355,共7页赵锋 余自华 杨勇辉 聂晓晶 黄隽 王承峰 夏桂枝 陈光明 
国家自然科学基金(81270766);福建省自然科学基金(2012J01405);福建省社会发展重点项目(2013Y0072)
目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先...
关键词：激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 汉族人 
儿童激素耐药型肾病综合征的诊疗现状被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2013年第5期321-323,共3页余自华 
国家自然科学基金（81270766）;国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;福建省自然科学基金（2012J01405）
【摘要】儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）是指以泼尼松足量治疗〉4周尿蛋白仍为阳性者。SRNS诊断包括临床诊断、病理诊断和病因诊断。SRNS病因分为T淋巴细胞功能紊乱和肾小球滤过屏障的原发性缺陷2类。因T淋巴细胞功能紊乱所致的儿童S...
关键词：激素敏感型肾病综合征 诊断 治疗 儿童 
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