上海市科委重大科技攻关项目(11DZ1950302)

作品数：6被引量：35H指数：4
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相关作者：周文浩杨琳詹国栋孙碧君陈超更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《复旦学报（医学版）》《中华围产医学杂志》《中国临床医学》更多>>
相关主题：新生儿表型先天性心脏病全基因组遗传代谢病更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期589-592,共4页孙碧君 吴冰冰 郭晓红 刘仁超 杨琳 周文浩 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫计委重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,...
关键词：22q11.2微缺失综合征 表型 分子细胞遗传学 先天性心脏病 
体外受精-胚胎移植受孕双胎之一Beckwith-Wiedemann综合征一例被引量：1
《中华围产医学杂志》2015年第4期301-304,共4页孙碧君 程国强 吴冰冰 杨琳 王来栓 曹云 陈超 周文浩 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫生和计划生育委员会重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
患儿女，1 d，因“早产儿，生后发现脐部异常”于2014年1月12日收入复旦大学附属儿科医院。患儿系第1胎第1产，体外受精-胚胎移植受孕，双卵双胎之大。孕母妊娠期B超提示“胎儿脐部膨出”，因“反复阴道流血”多次保胎治疗，于妊娠35周...
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征 体外受精-胚胎移植 双胎之一 受孕 复旦大学附属儿科医院 APGAR评分 反复阴道流血 出生体重 
新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习被引量：7
《中华围产医学杂志》2015年第2期127-130,共4页孙碧君 杨琳 梅枚 樊子川 詹国栋 孙金峤 周文浩 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫生和计划生育委员会重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
目的 探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合...
关键词：Sotos综合征 核蛋白类 细胞内信号肽和蛋白质类 表型 婴儿 新生 
以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例被引量：4
《中华儿科杂志》2014年第6期460-463,共4页梅枚 杨琳 詹国栋 王慧君 马端 周文浩 黄国英 
上海市科委重大课题（11DZ1950302）;上海市卫计委重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数...
关键词：8p部分缺失 8p部分重复 基因组拷贝数变异 新生儿 先天性心脏病 
新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析被引量：3
《复旦学报（医学版）》2014年第2期183-190,共8页胡萍 杨琳 詹国栋 马端 黄国英 周文浩 
上海市科委重大课题子课题(11dz1950300);上海市科委重大课题(11DZ1950302);上海市卫计委重要疾病联合攻关项目(沪卫技科教2013-018)~~
目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯...
关键词：2q37缺失综合征 4q部分三体综合征 基因组拷贝数变异 新生儿多发畸形 
遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析被引量：15
《中国临床医学》2013年第4期488-492,共5页陆炜 曹云 陈超 周文浩 杨毅 孙卫华 吴弘疆 罗飞宏 
卫生行业科研专项项目(编号:201002006);上海市科委重大科技攻关项目(编号:11DZ1950302)
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mas...
关键词：遗传代谢病 新生儿 质谱 
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