南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)

作品数：3被引量：20H指数：2
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相关作者：朱宝生陈红朱姝章锦曼唐新华更多>>
相关机构：云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院昆明医科大学昆明理工大学更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《临床检验杂志》更多>>
相关主题：BEABACS综合征染色体异常产前诊断更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期452-457,共6页杨必成 唐新华 苏洁 陈红 章锦曼 银益飞 冯燕 章印红 朱姝 张杰 朱宝生 
云南省应用基础研究计划重点项目（2011FA030）;云南省卫生领军人才培养项目（L-201201）
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检...
关键词：BACs—on—Beads技术 染色体异常 微缺失综合征 微重复综合征 
宫内感染对先天性心脏病发生的影响被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2012年第6期576-578,共3页朱宝生 
云南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)
先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）又称为先天性心血管缺陷（congenital cardiovascular defects,CCVDs）,是一类由于胎儿期心脏及大血管发育异常所导致的疾病,或由于胎儿时期血液循环特有的孔道在出生后未闭合而形成的心...
关键词：先天性心脏病 宫内感染 血管发育异常 心血管缺陷 心血管异常 血液循环 胎儿时期 胎儿期 
array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用被引量：7
《临床检验杂志》2012年第11期909-912,共4页杨继青 朱宝生 
云南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)
微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断...
关键词：微阵列比较基因组杂交 产前诊断 基因组拷贝数变异 染色体疾病 
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