国家科技支撑计划(2012BAI03B02)

作品数：53被引量：455H指数：13
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相关作者：秦炯丁洁张琰琴王芳于力更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院北京大学广州医科大学更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华临床免疫和变态反应杂志》《中国医师进修杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
相关主题：儿童癫痫结节性硬化症ALPORT综合征乳糖不耐受更多>>
相关领域：医药卫生生物学电子电信更多>>
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以无症状蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病
《中华实用儿科临床杂志》2022年第9期706-709,共4页王芳 李白虹 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 王素霞 张琰琴 丁洁 
国家重点研究发展计划(2016YFC0901505);国家科技支撑计划(2012BAI03B02);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)。
目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料, 以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表...
关键词：无症状蛋白尿 LMX1B基因 突变 二代测序 
免疫功能正常儿童患巨细胞病毒胃肠炎系统评价被引量：1
《中国实用儿科杂志》2020年第4期301-306,共6页张丽媛 李芙蓉 弓伊宁 李在玲 
国家十二五科技支撑计划(2012BAI03B02)。
目的旨在分析免疫功能正常儿童巨细胞病毒(CMV)胃肠炎临床特征、辅助检查和治疗,为其临床诊治提供参考。方法计算机检索中国知网等4个中文数据库和PubMed等6个英文数据库,检索时间从建库至2019-01-01。按照纳入、排除标准纳入文献并提...
关键词：巨细胞病毒 免疫功能正常 儿科 胃肠炎 腹泻 
婴儿乳糖不耐受的临床特点、治疗及大便pH值的诊断意义被引量：12
《中华实用儿科临床杂志》2019年第19期1467-1471,共5页张小娇 姜毅 张艳玲 李正红 王君 刘黎黎 侯新琳 
国家科技支撑计划(2012BAI03B02)。
目的研究婴儿乳糖不耐受的临床特点、诊断方法、治疗效果,并对大便pH值诊断意义进行评价。方法收集2012年6月至2015年6月北京4家三甲医院收治的1岁以内单纯腹泻、无感染症状患儿的临床资料,根据尿半乳糖测定、乳糖耐量试验、大便pH值测...
关键词：乳糖不耐受 临床特点 治疗 大便pH值 
内质网应激分子假性激酶3在发育期癫痫大鼠远期脑损伤中的意义被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2019年第11期854-858,共5页张静 韩颖 金红芳 赵阳 李沁芮 秦炯 
国家科技支撑计划(2012BAI03B02);国家自然科学基金(81200998);北京市自然科学基金(711213,7092105).
目的探讨内质网应激分子假性激酶3(TRIB3)在发育期癫痫大鼠远期脑损伤中的意义。方法21日龄雄性SD大鼠30只,采用随机数字表法分为对照组和癫痫组,每组15只。癫痫组大鼠腹腔注射卡因酸(10mg/kg)诱导癫痫发作,对照组腹腔注射等量9g/L盐水...
关键词：癫痫 远期脑损伤 内质网应激 假性激酶3 
结节性硬化症TSC1 TSC2基因型与临床表型研究进展被引量：16
《中国实用儿科杂志》2019年第4期309-314,共6页梅道启 符娜 秦炯 
科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
结节性硬化症(TSC)是一种以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征的一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,亦称为Bourneville病,发病率为1/10000~1/6000[1]。TSC具有高度自发突变性,1/3有家族遗传性,1/3为散发性,有年龄相关性,儿童...
关键词：结节性硬化症 基因型 表型 遗传 
美罗华治疗儿童腹型过敏性紫癜四例临床观察并文献复习被引量：9
《中国小儿急救医学》2019年第3期236-238,共3页王莉 文敏 李晓燕 党西强 易著文 
国家科技支撑计划项目(2012BAI03B02);湘雅名医课题(2013).
目的分析我院使用美罗华治疗儿童腹型过敏性紫癜的临床病例资料,为美罗华治疗过敏性紫癜提供一定的治疗经验。方法收集2014年1月至2015年12月间就诊于我院的以腹痛、呕吐、消化道出血为主要症状,且急性期使用过美罗华治疗的4例过敏性紫...
关键词：美罗华 过敏性紫癜 腹型 儿童 
基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的研究
《中华实用儿科临床杂志》2019年第5期338-340,共3页王芳 邓海月 张琰琴 李伟 王海 丁洁 
"十二五"国家科技支撑计划(2012BAI03B02);国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317).
目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性管理,建立包含患儿一般情况、临床资料、辅助检查、病理检查、基因检测、用药和随访等数据的儿童遗传性...
关键词：注册登记 遗传性肾脏病 儿童 基于网络 多中心 
生酮饮食调节难治性癫痫患儿外周血辅助性T淋巴细胞亚群平衡的相关性研究被引量：11
《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1877-1881,共5页梅道启 陈国洪 王媛 杨志刚 秦炯 
国家科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400).
目的探讨生酮饮食(KD)调节儿童难治性癫痫(CRE)患儿外周血辅助性T淋巴细胞(Th)亚群平衡的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2016年5月在郑州大学附属儿童医院接受治疗的CRE患儿42例的临床资料,对所有患儿进行KD治疗,所得检查数据分别纳...
关键词：生酮饮食 难治性癫痫 儿童 外周血 辅助性T淋巴细胞亚群 平衡 
结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究被引量：18
《临床儿科杂志》2018年第9期678-682,共5页梅道启 符娜 秦炯 
科技部支撑计划课题(No.2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(No.2016YFC0904400)
目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 临床表型 
TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2018年第8期770-772,共3页梅道启 陈国洪 符娜 秦炯 
国家科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性...
关键词：结节性硬化症 癫痫 TSC1基因 基因多态性 
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