北京市自然科学基金(7032012)

作品数：23被引量：95H指数：7
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相关作者：王绿娅蔺洁杜兰平潘晓冬刘舒更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院南华大学北京市心肺血管疾病研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《中华心血管病杂志》《中华医学遗传学杂志》《遗传》更多>>
相关主题：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体家族性高胆固醇血症患者高胆固醇血症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析
《实用儿科临床杂志》2008年第11期852-856,共5页陈永福 王绿娅 蔺洁 张峰 杜兰平 
国家自然科学基金项目资助(30470722、30771986、30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012、7052021、7062010);北京市科技新星项目资助(04B27、05A29)
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料。对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚...
关键词：高胆固醇血症 家族性 表型 基因突变 全基因扫描 
脂质代谢相关基因变异在早发冠心病中作用的研究进展被引量：4
《遗传》2008年第6期671-676,共6页许瑛杰 王绿娅 
国家自然科学基金(编号:30470722);北京市自然科学基金(编号:7032012;7052021和7062010);北京市科技新星项目(编号:04B27和05A29)联合资助~~
最新研究表明,早发冠心病(pCAD)往往具有较强的遗传背景和脂质代谢紊乱等易感基础,脂代谢相关基因异常导致各类脂质合成、代谢障碍,最终血管壁发生动脉粥样硬化,相关研究多集中在(1)影响低密度脂蛋白代谢的基因,如:低密度脂蛋白受体、...
关键词：早发冠心病 脂质代谢 基因变异 
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析被引量：4
《临床心血管病杂志》2008年第5期350-354,共5页许瑛杰 王绿娅 蔺洁 吴成爱 勇强 杨娅 刘舒 潘晓冬 杜兰平 
国家自然科学基金(No:30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金(No:7032012,7052021和7062010);北京市科技新星项目(No:04B27,05A29)联合资助
目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
家族性高胆固醇血症患者管理策略的近况被引量：9
《现代生物医学进展》2008年第8期1553-1556,共4页张筠婷 王绿娅 
国家自然科学基金(编号:30470722;30771986和30772356);北京市自然科学基金(编号:7032012;7052021和7062010);北京市科技新星项目(编号:04B27和05A29)联合资助。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。FH引起动脉粥样硬化(As)病变,导致早期发生较为严重的冠心病(CAD)。初步估计,目前世界范围内FH惠者约10000000例,将其作为重点目标人群进行早期针...
关键词：家族性高胆固醇血症 管理 指南 
凝血素样氧化低密度脂蛋白受体结构与动脉粥样硬化被引量：2
《现代生物医学进展》2008年第7期1376-1381,共6页苏鹏宇 王绿娅 吴兆苏 
国家自然科学基金(编号:30470722;30771986和30772356);北京市自然科学基金(编号:7032012;7052021和7062010)
动脉粥样硬化(As)早期改变是内皮功能紊乱,新型受体—植物凝集素样氧化型低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)在氧化低密度脂蛋白(OX-LDL)诱导的内皮功能紊乱过程中起关键性作用。LOX-1主要在内皮细胞表达,其结构和功能与其他可吞噬ox-LDL的清道...
关键词：动脉粥样硬化 血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体1 低密度脂蛋白受体 氧化低密度脂蛋白 清道夫受体 
姐妹2人同患家族性高胆固醇血症家系LDL-R基因突变分析被引量：1
《心肺血管病杂志》2008年第2期82-86,共5页张筠婷 潘晓冬 王绿娅 蔺洁 勇强 杨娅 杜兰平 
国家自然科学基金资助(编号:30470722;30771986;30772356);北京市自然科学基金资助(编号:7032012;7052021;7062010);北京市科技新星项目资助(编号:04B27;05A29)
目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制。方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结...
关键词：高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变 
家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：5
《实用儿科临床杂志》2008年第1期25-27,共3页夏军辉 王绿娅 蔺洁 吴成爱 刘舒 潘晓冬 杜兰平 易光辉 
国家自然科学基金项目资助(30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012,7052021,7062010);北京市科技新星项目资助(04B27,05A29)
目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛...
关键词：高胆固醇血症 家族性 脂蛋白受体 低密度 基因突变 脱氧核糖核酸测序 
家族性高胆固醇血症的临床和超声表现被引量：3
《中华超声影像学杂志》2007年第11期1003-1005,共3页杨娅 李治安 蔺洁 王绿娅 
国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827和05A29）;北京市留学人员科技活动择优资助启动基金
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinrecept...
关键词：家族性高胆固醇血症 超声表现 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 致动脉粥样硬化 血清胆固醇浓度 LDL-R 临床 
家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析被引量：3
《中华超声影像学杂志》2007年第11期944-947,共4页杨娅 李治安 王艳红 蔺洁 王绿娅 
国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827）;北京市留学人员科技活动择优资助项目
目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41±3.57...
关键词：超声心动描记术 高胆固醇血症 家族性 冠状血管 血液动力学现象 
回声跟踪技术评价家族性高胆固醇血症患者颈动脉弹性的临床研究被引量：3
《中华超声影像学杂志》2006年第7期498-500,共3页勇强 李治安 蔺洁 王绿娅 
北京市自然科学基金(7032012);首都医科大学基础临床合作基金(02JL19);北京市科技新星计划(2004B27)
目的应用回声跟踪技术(ET)定量评价家族性高胆固醇血症(FH)患者颈动脉弹性。方法研究对象为7名家族性高胆固醇血症患者及7名正常者,应用血管回声跟踪技术检测双侧颈动脉的弹性系数(Ep)、僵硬度(β)及顺应性(AC)。结果FH患者的Ep、β和A...
关键词：超声检查 颈动脉 高胆固醇血症 家族性 
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