国家自然科学基金(81070568)

作品数：4被引量：70H指数：2
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相关作者：陈楠任红刘章锁章晓炎马毓华更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中华医学杂志》《中国实用内科杂志》更多>>
相关主题：FABRY病伴性遗传法布里病皮肤科医生溶酶体贮积病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2
《中国实用内科杂志》2014年第3期281-284,共4页马毓华 任红 谢静远 刘章锁 贾晓媛 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(2012CB517604);国家自然基金项目(81070560、81070568、81000295、81200488)
目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基...
关键词：原发性高草酸尿症I型 丙氨酸乙醛酸氨基转移酶 突变 
补体H因子家族与肾小球疾病被引量：2
《中华肾脏病杂志》2013年第2期154-157,共4页章晓炎 陈楠 
国家重点基础研究发展计划（2012CB517604）;国家自然科学基金（81070568）
补体的激活途径主要有3条：经典途径、甘露糖结合凝集素（MBL）途径和旁路途径。补体旁路途径中的调节因子包括补体H因子（CFH）、CFH相关蛋白1-5（CFHR1-5）、Ⅰ因子、膜辅助因子[膜辅助因子蛋白（MCP）、CD46]等。
关键词：H因子 肾小球疾病 补体 甘露糖结合凝集素 家族 旁路途径 相关蛋白 辅助因子 
中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识被引量：55
《中华医学杂志》2013年第4期243-247,共5页陈楠 
国家“973”重点基础研究发展计划（2012CB517604）;国家自然科学基金（81070568、81100840）;科技部“十二五”课题（2011ZX09307-001-07）;上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目（11DZl950307）
法布里病（Fabry病，MIM301500），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson—Fabrydisease，AFD），1898年分别由两位皮肤科医生WilliamAnderson（德国）和JohannesFabry（英国）最早报道，由此得名，该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮...
关键词：Anderson-Fabry病 法布里病 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 皮肤科医生 伴性遗传 
KDIGO指南解读:成人微小病变肾病和特发性局灶节段性肾小球硬化治疗被引量：11
《中国实用内科杂志》2012年第12期918-920,共3页陈楠 任红 
国家重点基础研究发展计划资助(2012CB517600);国家自然基金资助(81070560);国家自然基金资助(81070568)
微小病变肾病(MCD)和特发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是成人肾病综合征的常见病理类型。2012年6月发表的改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南对多种原发及继发性肾小球肾炎的治疗给出了最新意见,对初发、复发、激素依赖和激素抵抗型MCD...
关键词：肾小球肾炎 微小病变肾病 局灶节段性肾小球硬化 KDIGO指南 
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