国家自然科学基金(30370495)

作品数：9被引量：59H指数：7
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相关作者：吴卫平郭秀海张雁华朱克柯青更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院首都医科大学宣武医院第二军医大学浙江大学医学院附属第一医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：突变正常血钾型周期性麻痹钠通道基因突变钙通道更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期629-632,共4页吴磊 吴卫平 颜光涛 王晓辉 刘洁晓 
国家自然科学基金（30370495）
目的建立一个正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoKPP）R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究。方法用编码野生型人骨骼肌钠离子通道α亚单位基因（skeletal muscle Nachannel type 4 alpha subu...
关键词：正常血钾型周期性麻痹 细胞模型 膜片钳 
SCN4A基因V781Ⅰ突变与原发性低钾型周期性麻痹被引量：4
《中华神经科杂志》2007年第9期595-599,共5页柯青 罗本燕 吴卫平 
国家自然科学基金(30370495)
目的明确 SCN4A 基因 V781I 突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变。方法利用 PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系(3例患者和14名健康亲属)、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了 SCN4A...
关键词：低钾性周期性麻痹 钠通道 突变 
家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征被引量：17
《中华神经科杂志》2006年第5期323-327,共5页柯青 吴卫平 徐全刚 黄德晖 于生元 黄旭升 
国家自然科学基金资助项目(30370495)
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对...
关键词：低钾性周期性麻痹 钙通道 钠通道 突变 
一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期272-274,共3页柯青 吴卫平 郭秀海 徐全刚 黄德晖 毛燕玲 霍春暖 
国家自然科学基金(30370495)~~
目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemicperiodicparalysis,HOKPP)相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并...
关键词：低血钾型周期性麻痹 钙通道 钠通道 突变 
家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变被引量：7
《中华医学杂志》2006年第11期724-727,共4页柯青 徐全刚 黄德晖 袁慧军 赵亚力 吴卫平 
国家自然科学基金资助项目(30370495)
目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点。结果DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A...
关键词：低钾性周期性麻痹 钙通道 钠通道 基因 突变 
家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变被引量：7
《中华神经科杂志》2005年第4期228-231,共4页郭秀海 吴卫平 丁素菊 张雁华 朱克 
国家自然科学基金资助项目(30370495)
目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatogra...
关键词：周期性麻痹 高钾型 家族性 基因突变 SCN4A基因 performance 氨基酸序列 连锁分析 外显子 DHPLC 临床特点 液相色谱 high 临床特征 筛查 家系 先证者 肌强直 碱基 二倍体 步研究 测序 
正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2004年第6期566-569,共4页郭秀海 吴卫平 张雁华 贾建平 朱克 
国家自然科学基金(30370495);军队十五医药卫生重点课题基金(01Z041)~~
目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghi...
关键词：突变 基因 周期性麻痹 患者 正常 血钾 DHPLC 外显子 氨基酸序列 电压门控钠通道 
正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测被引量：8
《中华神经科杂志》2004年第3期199-202,共4页郭秀海 吴卫平 张雁华 朱克 
国家自然科学基金资助项目 (3 0 3 70 495 ) ;军队十五医药卫生重点课题基金资助项目 (0 1Z0 41)
目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对...
关键词：正常血钾型周期性麻痹 SCN4A基因 突变 检测 变性高效液相色谱 
正常血钾型周期性麻痹与高钾型周期性麻痹关系的基因研究被引量：19
《中华神经科杂志》2003年第6期428-432,共5页郭秀海 吴卫平 朱克 王红斌 司艺玲 毛燕玲 黄旭升 沈定国 张雁华 
国家自然科学基金资助项目 (3 0 3 70 495 ) ;军队十五医药卫生重点课题基金资助项目 (0 1Z0 41)
目的　探讨正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹 (hyperPP)的关系。 方法　研究患有normoPP的 2个家系及 2例散发病例的临床特点 ,并应用聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP...
关键词：正常血钾型 周期性麻痹 高钾型 临床特点 PCR—SSCP 基因突变 
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