全球变化研究国家重大科学研究计划(2012CB966603)

作品数：8被引量：28H指数：3
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相关作者：刘芳张丽曾慧敏高敏武玉康更多>>
相关机构：中国医学科学院中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)北京协和医学院中国科学院更多>>
相关期刊：《中国科学：生命科学》《中国实验血液学杂志》《中华医院感染学杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》更多>>
相关主题：患儿DNA突变分析基因分析先天性角化不良儿童急性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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LincRNA1230抑制小鼠胚胎干细胞向神经前体细胞分化
《中国科学：生命科学》2016年第6期723-734,共12页王晨鑫 李国平 武玉康 奚佳捷 康九红 
国家自然科学基金(批准号:81530042;31571529;31210103905;31571519;31571390;31371510;31301208;31471250;31401257);科技部国家重大科学研究计划(批准号:2012CB966603;2013CB967600;2013CB967401);上海市科学技术委员会(批准号:15JC1403200;15JC1403201);上海新星计划(批准号:14QA1403900);中央高校基金科研业务费(批准号:2000219099)资助
胚胎干细胞是一类具有多向分化潜能的细胞.胚胎干细胞可以模拟体内发育过程,在无外界信号分子刺激的情况下,自发向神经前体细胞分化.有研究表明,这一体外发育过程受神经分化相关转录因子和表观遗传修饰的共同调控,然而该过程中的分子机...
关键词：小鼠胚胎干细胞 神经分化 长链非编码RNA 双价修饰 Wdr5 
二代测序技术监测急性淋巴白血病的克隆演变被引量：9
《中华实用诊断与治疗杂志》2016年第6期566-567,共2页张英驰 章婧嫽 竺晓凡 
国家重大科学研究计划项目(2012CB966603);天津市科技支撑计划项目(2ZCDZSY18100);国家自然科学基金青年科学基金(81400137)
目的采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变。方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin...
关键词：儿童白血病 二代测序技术 克隆演变 免疫球蛋白重链基因 
八例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿的临床特征及基因分析被引量：2
《中华血液学杂志》2016年第3期216-220,共5页万扬 安文彬 张家源 章婧嫽 张然然 朱帅 常丽贤 张英驰 刘芳 杨文钰 陈晓娟 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
国家重大科学研究计划（2012CB966603）;卫生部2010-2012年度临床学科重点项目
目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行...
关键词：先天性角化不良 骨髓衰竭 端粒 儿童 DNA突变分析 
儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究被引量：1
《中国实验血液学杂志》2015年第2期295-299,共5页张家源 张丽 阮敏 刘晓明 郭晔 杨文钰 刘芳 刘天峰 戚本泉 竺晓凡 
国家重大科学研究计划(2012CB966603);国家自然科学基金(81200396);天津市科技支撑计划(12zcdzsy18100)
目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规...
关键词：儿童 急性髓系白血病 拷贝数变异 
先天性角化不良患儿基因分析及端粒长度测定被引量：4
《中国实验血液学杂志》2015年第1期212-216,共5页张家源 安文彬 张丽 常丽贤 戚本泉 刘天峰 刘芳 杨文钰 郭晔 竺晓凡 
国家自然科学基金(81200396,81170470);国家重大科学研究计划(2012CB966603)
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT...
关键词：先天性角化不良 DNA突变分析 端粒长度测定 
重症血液病患儿血流感染的临床分析被引量：9
《中华医院感染学杂志》2014年第20期5136-5138,共3页张家源 陈玉梅 邹尧 张丽 阮敏 陈晓娟 刘晓明 竺晓凡 
国家自然科学基金资助项目(81200396);协和青年科研基金资助项目(2012j17);科技部重大专项基金资助项目(2011ZX09302-007);国家重大科学研究计划基金资助项目(2012CB966603)
目的探讨重症血液病患儿治疗过程中发生血流感染的原因、感染部位、病原菌分析及治疗对策。方法选择2007年1月-2009年9月住院治疗的血液病患儿2 368例,对血液病患儿血流感染的发生率、感染部位与病原菌分布及相关因素进行分析,数据采用S...
关键词：血液病 患儿 血流感染 危险因素 治疗 
Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症易感基因UNC13D参与同源重组修复被引量：1
《中国实验血液学杂志》2013年第3期692-695,共4页常丽贤 曾慧敏 周全全 高敏 魏蔚 周剑峰 安文彬 袁卫平 竺晓凡 
国家重大科学研究计划资助(编号2012CB966603);2010-2012卫生部部属(管)医院学科重点项目;国家自然科学基金面上项目(编号81170470);天津国际合作项目(编号09ZCZDSF03800);科技部国际合作(中瑞国际:2010DFB30 270)
本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制。利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及U...
关键词：Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 UNC13D基因 DNA双链断裂 同源重组修复 
儿童急性髓系白血病NPMl和IDH基因突变的研究被引量：3
《中华血液学杂志》2013年第5期449-452,共4页张丽 曾慧敏 艾晓非 杨文钰 陈晓娟 郭晔 王书春 刘晓明 阮敏 张家源 刘天峰 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
天津市科技支撑计划重点项目（09ZCZDSF03800）;国际科学技术合作项目（2010DFB30270）;科技部重大专项（2011ZX09302-007-04）;国家重大科学研究计划（2012CB966603）
急性髓系白血病（AML）是一组在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性的疾病。依据初诊时的细胞遗传学（染色体核型分析）检测结果，可将其分为预后良好、预后中等及预舌差三组。
关键词：急性髓系白血病 基因突变 IDH 染色体核型分析 细胞遗传学 儿童 检测结果 异质性 
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