国家自然科学基金(30271372)

作品数：6被引量：25H指数：3
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相关作者：王琳李晓雯喻唯民贺春沈明更多>>
相关机构：中日友好医院卫生部首都医科大学首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华微生物学和免疫学杂志》《中国儿童保健杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：高苯丙氨酸血症乳酸乳球菌苯丙酮尿症新生儿筛查饮食治疗更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2011年第9期33-35,78,共4页李晓雯 喻唯民 沈明 贺春 周忠蜀 王琨蒂 杨凌 王琳 
基金项目：国家自然科学基金（30271372）
目的1066例高苯丙氨酸血症（HPA）患者治疗随访。方法自1984年10月到2009年12月，我院共诊治HPA患者1066例。采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析，血红细胞二氢喋啶还原酶（DHPR）活性测定及四氢生物喋呤（BH4）负荷试验，进行四氢生物...
关键词：高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 饮食治疗 
高苯丙氨酸血症1066例随访分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2011年第6期521-523,共3页李晓雯 王琳 沈明 贺春 周忠蜀 王琨蒂 杨凌 喻唯民 
国家自然科学基金(30271372)
【目的】了解高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaminemia,HPA）患者治疗随访及预后。【方法】对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。【结果】1）在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 新生儿筛查 饮食治疗 
高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2006年第7期112-114,共3页王琳 喻唯民 李晓雯 贺春 周忠蜀 王桂芝 常明 赵世萍 付桂香 刘孜孜 萧广仁 
国家自然科学基金(30271372)~~
目的 四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫，本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较。结果 在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中，共有98例苯...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物喋呤缺乏症 抽搐 脑电图 
中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期275-279,共5页王琳 喻唯民 李晓雯 贺春 常明 沈明 赵世萍 付桂香 沈抒 刘孜孜 萧广仁 
国家自然科学基金(30271372)~~
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperpheny lalaninemia,HPA)患者618例。采用尿蝶呤谱分析,红细胞...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 预后 
使用偏爱密码子大幅度提高苯丙氨酸脱氨酶在食品级乳酸乳球菌中的表达被引量：6
《生物工程学报》2006年第2期187-190,共4页陈星 高斌 贾兴元 苏畅 吕月平 王战勇 范新萍 肖白 刘敬忠 
国家自然科学基金资助项目(No.30271372)。~~
为获得苯丙氨酸脱氨酶(PAL)在食品级乳酸乳球菌中的高效表达,将欧芹palcDNA(palnat)及根据乳酸乳球菌偏爱密码子设计人工合成的pal基因(palart)重组并转化到两种乳酸乳球菌NICE诱导表达系统中,测定基因工程菌表达PAL酶的量及活性,对比...
关键词：苯丙氨酸脱氨酶 乳酸乳球菌 NICE表达系统 密码子 
人工合成苯丙氨酸脱氨酶基因在乳酸乳球菌中的食品级表达被引量：5
《中华微生物学和免疫学杂志》2006年第1期23-26,共4页贾兴元 陈星 苏畅 吕月平 高斌 肖白 刘敬忠 
国家自然科学基金(编号:30271372)
目的将人工合成具有乳酸菌偏好密码子的苯丙氨酸脱氨酶基因(PALart),在乳酸乳球菌中克隆并进行食品级表达,以期进一步用于治疗苯丙酮尿症的研究。方法以欧芹苯丙氨酸脱氨酶氨基酸序列为准,人工合成以乳酸菌偏爱密码子编码相同氨基酸序...
关键词：苯丙氨酸脱氨酶 苯丙氨酸 乳酸乳球菌 基因表达 
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