南京市医学科技发展项目(YKK10043)

作品数：3被引量：6H指数：1
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相关机构：南京市妇幼保健院南京医科大学南京市中西医结合医院更多>>
相关期刊：《现代中西医结合杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
相关主题：4号染色体发育迟缓患儿微阵列比较基因组杂交智力低下更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期52-55,共4页周静 胡平 刘安 李璃 季修庆 惠伟戎 王艳 许争峰 
江苏省医学领军人才与创新团队（LJ201109）;国家自然科学基金（81300495）;江苏省临床医学科技专项（SBL201230217）;南京市医学科技发展项目（YKK10043）;南京医科大学重点项目（2011NJMU214）
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析...
关键词：发育迟缓 智力低下 微阵列比较基因组杂交 染色体4q部分缺失 
代谢综合征患者的动态血压特点分析
《现代中西医结合杂志》2013年第30期3320-3322,共3页邢俊武 周陵 史爱武 苏晓叶 鞠娟 钱春发 吴定坤 
南京市医学科技发展项目(YKK10043)
目的观察代谢综合征(MS)患者的血压参数,探讨MS患者的血压分布规律。方法采用日本TM2420/T型动态血压监测仪分别监测50例MS患者、50例单纯的高血压患者及30例健康人的24 h动态血压,比较3组间平均血压、血压负荷、血压昼夜节律及血压晨...
关键词：代谢综合征 动态血压监测 平均血压 血压负荷 血压昼夜节律 血压晨峰 
1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测
《中华妇产科杂志》2013年第9期698-700,共3页周静 胡平 惠伟戎 林颖 刘邺 刘安 成建 李璃 许争峰 
江苏省医学创新闭队与领军人才（LJ201109）;江苏省卫生厅科技项目（H201068）;江苏省临床医学科技等项（SBL201230217）;南京市医学科技发展项目（YKK10043）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2011NJMU214）
1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使...
关键词：染色体异常 三体综合征 技术检测 臂部 体长 平衡易位 染色体片段 1号染色体 
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