国家自然科学基金(30971596)

作品数：3被引量：28H指数：3
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相关作者：柴永川杨涛吴皓李磊李晓华更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
相关期刊：《听力学及言语疾病杂志》《诊断学理论与实践》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
相关主题：SLC26A4基因耳聋遗传性耳聋遗传筛查测序技术更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第12期991-995,共5页孙莲花 李磊 王晓雯 朱亚忠 柴永川 李晓华 吴皓 杨涛 
国家自然科学基金（30971596,81170924）;卫生部公益性行业科研专项经费项目（201202005）;国家重点基础研究发展计划（973计划）子课题（2011CB504501）;上海市科委重大项目（08DZ1980100）;上海市科委浦江计划（11PJ1407000）
目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、C...
关键词：聋 突变 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 寡核苷酸序列分析 
SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用被引量：9
《听力学及言语疾病杂志》2011年第4期376-379,共4页柴永川 杨涛 吴皓 
上海市科学技术委员会重大基金项目(08DZ1980100);上海市科学技术委员会基金项目(08XD1402900);上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)联合资助;国家自然科学基金面上项目(30971596)
研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发...
关键词：SLC26A4基因 基因突变 耳聋 PENDRED综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型 
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究被引量：6
《诊断学理论与实践》2010年第5期437-442,共6页柴永川 李晓华 李磊 李幼瑾 吕静荣 李蕴 马衍 陶峥 杨涛 吴皓 
上海市科委重大项目(08DZ1980100);上海市科委项目(08XD1402900);国家自然科学基金面上项目(30971596);上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DN...
关键词：大前庭导水管综合征 耳聋 SLC26A4基因 FOXI1基因 KCNJ10基因 
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