珠海市软科学研究计划项目(PC20041055)

作品数:3被引量:14H指数:2
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相关机构:珠海市妇幼保健院更多>>
相关期刊:《中华检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》更多>>
相关主题:G6PD基因突变G6PD缺乏症X染色体连锁基因突变谱更多>>
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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变被引量:7
《中华检验医学杂志》2011年第4期347-349,共3页肖奇志 李哲 周玉球 郑勤 
广东省自然科学基金资助项目(034989);珠海市科技计划项目资助课题(PC20041055)
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T...
关键词:G6PD缺乏症 基因突变谱 中国南方 反向点杂交技术 快速检测 X染色体连锁 基因突变类型 酶缺陷病 
中国人常见G6PD基因突变的快速检测被引量:2
《分子诊断与治疗杂志》2011年第4期222-226,共5页肖奇志 李哲 周玉球 郑勤 
广东省自然科学基金(034989);珠海市科技计划项目(PC20041055)
目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术。方法采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 单管多重聚合酶链反应 反向点杂交 
珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析被引量:5
《中国优生与遗传杂志》2007年第4期41-42,89,共3页李哲 周玉球 肖奇志 
珠海市科技计划项目(PC20041055)
目的调查珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法采用已建立的技术和方法分析珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血门诊及体检儿童和孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果在所研究的271例...
关键词:小红细胞低色素性症 儿童 孕妇 病因学 地中海贫血 缺铁乏症 
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