北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)

作品数:5被引量:7H指数:2
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一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析被引量:3
《中华皮肤科杂志》2011年第4期232-234,共3页钱佳丽 臧东杰 周城 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)
目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以...
关键词:角化病 掌跖 表皮松解 角蛋白质类 突变 
多发性脂囊瘤一家系7例
《临床皮肤科杂志》2011年第1期9-9,共1页臧东杰 周城 贺美理 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金资助课题(RDB2009-27)
多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM)又名多发皮脂囊肿,是一种少见的遗传性皮肤病,现报道一家族3代7人同患此病。
关键词:脂囊瘤 多发性 
单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究被引量:3
《临床皮肤科杂志》2011年第1期16-19,共4页臧东杰 周城 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)资助项目
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50...
关键词:大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5 
发疹性黄瘤病1例被引量:1
《中国皮肤性病学杂志》2010年第12期1165-1165,1168,共2页臧东杰 李文海 周城 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金资助课题(RDB2009-27)
关键词:黄瘤病 发疹性 临床资料 腰腹部 增生性 多发性 患者 丘疹 
遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
《中国皮肤性病学杂志》2010年第10期889-891,共3页臧东杰 周城 李文海 沈佚葳 马晓蕾 黄海艳 钱佳丽 徐建楠 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金资助课题(编号:RDB2009-27)
目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及...
关键词:遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因 
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