广东省科技计划工业攻关项目(2005B34201023)

作品数：3被引量：11H指数：2
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相关机构：中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》《临床放射学杂志》更多>>
相关主题：软骨发育不全放射摄影术发育异常发育性骨骼发育异常更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨被引量：8
《临床放射学杂志》2010年第4期539-543,共5页黄林环 黄轩 方群 杨智云 陈敏玲 
广东省科技计划资助项目(编号:2005B34201023)
目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13...
关键词：胎儿 骨疾病 发育性 骨骼发育异常 放射摄影术 
软骨发育不全的产前基因诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期427-429,共3页黄轩 黄林环 方群 陈敏玲 周祎 蔡坚 陈宝江 陈筠虹 
2006年广东省科技计划项目（2005B34201023）
目的通过产前成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor3，FGFR3）基因检测确诊胎儿软骨发育不全。方法经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血，常规行核型分析，并提取基因组DNA，扩增FGFR3基因第10外显子，应用...
关键词：软骨发育不全 产前诊断 基因诊断 成纤维细胞生长因子受体3 
胎儿短肋-多指综合征二例
《中华医学杂志》2007年第29期2087-2088,共2页黄林环 方群 杨智云 谢红宁 黄轩 陈敏玲 
广东省科技计划资助项目(2005B34201023)
孕妇，30岁，孕2产1，分别于2004年、2005年停经28周＋4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小，分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适，孕妇及丈夫均无不良接触史，无特殊疾病和遗传病史。
关键词：异常综合征 胎儿 多指 产前超声检查 软骨发育不全 四肢长骨 遗传病史 特殊疾病 
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