国家自然科学基金(21305069)

作品数：4被引量：11H指数：3
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相关机构：南京医科大学江苏省人民医院更多>>
相关期刊：《现代医学》《南京医科大学学报（自然科学版）》《中华妇产科杂志》更多>>
相关主题：产前诊断产前检测非整倍体胎儿游离DNA胎儿染色体更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析被引量：3
《南京医科大学学报（自然科学版）》2016年第7期855-857,873,共4页卢守莲 黄欢 苗明珠 孙丽洲 
国家自然科学基金(21305069);江苏省妇幼保健重点学科科研项目(FXK201217);江苏省妇幼保健院青年人才培养项目(FRC201302);国家临床重点专科;江苏省科教兴卫工程重点学科
目的 :评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指...
关键词：脐血管穿刺 产前诊断 染色体 
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断被引量：3
《中华妇产科杂志》2015年第8期614-616,共3页黄欢 王珏 洪蕾 孙丽洲 
国家自然科学基金（21305069）;江苏省妇幼保健院青年人才培养项目（FRC201302）
迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 X连锁隐性遗传 家系分析 产前诊断 基因检测 南京医科大学第一附属医院 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 
一例致死性软骨发育不良胎儿的基因诊断
《现代医学》2014年第10期1176-1178,共3页卢守莲 黄欢 苗明珠 孙丽洲 
江苏省妇幼保健重点学科科研项目(编号FXK201217);国家自然科学基金资助项目(编号21305069);江苏省妇幼保健院青年人才培养项目(FRC201302)
目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法。方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测。结果:在该例胎儿第15外显子1...
关键词：致死性软骨发育不良 成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断 
孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究被引量：5
《南京医科大学学报（自然科学版）》2014年第4期499-503,共5页卢守莲 黄欢 王珏 曹郡 孙丽洲 
国家自然科学基金(21305069);江苏省妇幼保健重点学科科研项目(FXK201217);江苏省妇幼保健院青年人才培养项目(FRC201302)
目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访...
关键词：非整倍体 胎儿游离DNA 无创产前检测 高通量测序 
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