山东省科技攻关计划(2008GG10002063)

作品数：37被引量：67H指数：4
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相关作者：李琳张继霞郑书琪吴嫱李宗鹏更多>>
相关机构：临沂市人民医院山东医学高等专科学校临沂市兰山区人民医院苍山县人民医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《湖南中医药大学学报》更多>>
相关主题：胚胎停止发育内分泌检查近亲结婚染色体平衡易位染色体更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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猫叫综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期173-173,共1页吴兴富 李琳 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）;山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
患者因发热、呕吐1天入院。患儿因无明显原因出现发热、畏寒伴肢体抖动，呕吐3～4次，呕吐物为胃内容物，无咳嗽、咳痰、腹泻。患儿系第二胎，足月顺产，出生体重3．3kg，
关键词：猫叫综合征 呕吐物 肢体抖动 胃内容物 足月顺产 出生体重 第二胎 发热 
染色体平衡易位伴不良孕产四例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期122-122,共1页李琳 卢志贺 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）;山东省自然基金联合专项（ZR2012CL1）
例1男，28岁。结婚3年，其妻分别于妊娠2个月左右自然流产3次。患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。
关键词：染色体平衡易位 不良孕产 精液常规检查 自然流产 外生殖器 
染色体平衡易位伴不良孕产三例
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期768-768,共1页庄文平 李琳 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）;山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
例1男，35岁。结婚6年未避孕，其妻未孕。体格检查：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈女性倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各4mL．质软，双侧可触及输精管及精索。多次精液常规检测均提示无精子。
关键词：染色体平衡易位 不良孕产 双侧阴囊 乳房发育 体格检查 倒三角形 睾丸体积 常规检测 
染色体平衡易位伴男性不育六例被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期764-765,共2页刘英芹 李琳 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）;山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
例1男，26岁。结婚2年，性生活正常，妻子未孕。严重少精子症。精液常规检查：
关键词：染色体平衡易位 男性不育 严重少精子症 精液常规检查 性生活 
46，X，del（X）（p21．1）伴发育迟缓一例
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期588-588,共1页李琳 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）;山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
患者 女．12岁，身材矮小，系第2胎第2产，足月顺产。其母于妊娠期间无发热及感染史。也无自然流产征兆。体格检查：身高120cm，体重25kg，双乳房未发育，外阴发育幼稚，阴毛、腋毛未长出，智力正常。
关键词：发育迟缓 身材矮小 足月顺产 妊娠期间 自然流产 体格检查 感染史 未发育 
120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析被引量：25
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期373-376,共4页李琳 朱冬沂 
基金项目：山东省科技攻关计划（2008GG10002063）
目的探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析，对异常核型进行家系调查和遗传学分析。结果在6661例被检者中检出染色体平衡易位（不包括罗伯逊易位）核型120例，男49例，女7...
关键词：染色体 平衡易位 异常孕产 遗传咨询 细胞遗传学 
染色体整臂平衡易位两例
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期142-142,共1页李琳 刘桂林 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）
例1 男，32岁。结婚3年，其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产。患者表型、外生殖器发育无异常，无性病史，
关键词：平衡易位 染色体 自然流产 外生殖器 
染色体平衡易位伴不良孕产四例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期251-251,共1页李琳 唐正香 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）
例1男，25岁。结婚2年，妻妊娠3次均于50d左有自然流产。夫妇非近亲结婚，妻月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。其妻妇科检查正常，优生四项检查及内分...
关键词：染色体平衡易位 不良孕产 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 有毒有害物质 精液常规检查 近亲结婚 内分泌检查 
染色体平衡易位两家系四例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期254-254,共1页诸葛宝忠 李琳 郑书琪 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）
家系1 先证者，女，22岁。结婚1年，2次妊娠均于孕40d左右自然流产。月经规律。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。
关键词：染色体平衡易位 家系 内分泌检查 自然流产 月经规律 妇科检查 四项检查 先证者 
染色体异常核型两家系四例
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期125-125,共1页李琳 王寿江 郑书祺 张继霞 
山东省科技攻关计划（2008GG10002063）
家系1先证者，女，26岁。结婚2年，3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律。体检：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：染色体异常核型 家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查 
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