北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02)

作品数：3被引量：24H指数：2
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相关机构：北京大学第一医院空军总医院更多>>
相关期刊：《中国医刊》《中国当代儿科杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：LEIGH综合征丙酮酸脱氢酶亚单位基因突变无力更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征被引量：19
《中国当代儿科杂志》2007年第3期216-219,共4页张尧 孙芳 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目(2001-0912)资助。
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患...
关键词：LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶Ela亚单位(PDHA1) 无力 基因突变 X连锁遗传性疾病 
SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例被引量：1
《中国医刊》2006年第5期25-27,共3页孙芳 杨艳玲 王朝霞 戚豫 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目资助(2001-0912)
目的研究1例因常染色体Surfe it 1(SURF1)基因2个新突变所致Le igh综合征女童的临床及其突变特点。方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退。4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 细胞色素C氧化酶 SURF1基因 新突变 
SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究被引量：9
《中华神经科杂志》2005年第9期560-564,共5页孙芳 杨艳玲 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金资助项目(30471832);卫生部属(管)医疗机构临床学科重点项目(2001-0912)
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测...
关键词：LEIGH病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ LEIGH综合征 错义突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究 
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