钱宁

作品数：20被引量：266H指数：10
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：LEIGH综合征突变有机酸尿症瓜氨酸血症碎片质谱法更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：卫生部临床学科重点项目北京大学人类疾病基因研究中心科研基金国家自然科学基金卫生部直属医疗机构临床学科重点项目更多>>
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婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析被引量：2
《临床儿科杂志》2006年第12期966-969,共4页齐朝月 张尧 张为民 宋金青 杨艳玲 钱宁 徐家兴 肖江喜 施惠萍 秦炯 吴希如 
卫生部医疗机构临床学科重点项目(No.2001-0912)
目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点。方法5例患儿均经外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点。结果5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至...
关键词：GM1神经节苷脂沉积病 Β-半乳糖苷酶 肝损害 骨骼异常 磁共振成像 
SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例被引量：1
《中国医刊》2006年第5期25-27,共3页孙芳 杨艳玲 王朝霞 戚豫 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目资助(2001-0912)
目的研究1例因常染色体Surfe it 1(SURF1)基因2个新突变所致Le igh综合征女童的临床及其突变特点。方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退。4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 细胞色素C氧化酶 SURF1基因 新突变 
婴儿型GM 1神经节苷脂沉积病1例报告被引量：2
《中国医刊》2006年第4期39-41,共3页钱宁 宋金青 张维民 孙芳 施惠萍 张琳 张致祥 杨艳玲 秦炯 
卫生部临床学科重点资助项目(2001-0912)
目的GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾，结合文献对本症进行研究。对象与方法先证者，女，新生儿期起病。9个月时经外周血白细胞...
关键词：GM1神经节苷脂沉积病 Β-半乳糖苷酶 肝损害 骨骼异常 
气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用被引量：39
《中国医刊》2006年第2期38-40,共3页宋金青 杨艳玲 孙芳 张月华 包新华 钱宁 王兰凤 秦炯 吴希如 
卫生部属医疗机构临床学科重点项目资助(项目编号:2001-0912)
目的探讨气相色谱-质谱联用分析(GCMS)在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义。对象和方法收集1998年1月至2005年9月近8年期间的4265例智力运动障碍、癫痫、呕吐、意识障碍等有机酸尿症高危患者尿液,萃取有机酸,应用ShimadzuGCMSQP2...
关键词：气相色谱-质谱联用仪(GC-MS) 有机酸尿症 有机酸 筛查 
SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究被引量：9
《中华神经科杂志》2005年第9期560-564,共5页孙芳 杨艳玲 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金资助项目(30471832);卫生部属(管)医疗机构临床学科重点项目(2001-0912)
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测...
关键词：LEIGH病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ LEIGH综合征 错义突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究 
导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第8期534-537,共4页孙芳 张尧 杨艳玲 戚豫 王朝霞 宋金青 钱宁 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2002-01);国家自然科学基金(30471832)资助
目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增 SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) SURFl基因 细胞色素 C氧化酶 新突变 
尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究被引量：36
《中华儿科杂志》2005年第5期331-334,共4页杨艳玲 孙芳 钱宁 宋金青 王爽 常杏芝 杨宏云 王淑琴 李龙 张月华 包新华 李明 戚豫 秦炯 吴希如 
卫生部医疗机构临床学科重点项目(20010912)
目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊...
关键词：尿素循环障碍 实验室筛查 瓜氨酸血症Ⅱ型 胆汁淤积性黄疸 活体部分肝移植 先天性高氨血症 神经系统损害 意识障碍 实验室特点 氨基酸分析 串联质谱法 发作性呕吐 肝功能异常 mol/L 高氨血症性 肝移植术后 发生情况 临床经过 
母亲维生素B_(12)缺乏导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症的诊断与治疗分析被引量：11
《中华围产医学杂志》2005年第3期179-182,共4页钱宁 侯新琳 杨艳玲 何晓菊 杨宏云 时春艳 宋金青 孙芳 周丛乐 秦炯 
卫生部临床学科重点基金资助(2001 0912)
目的探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的病因、诊断和治疗.方法对7例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其母亲在孕期的健康、营养状况进行回顾性分析.结果患儿于生后1～13个月时因呕吐、惊厥、智力运动发育落...
关键词：甲基丙二酸尿 维生素B12缺乏 继发性 治疗分析 婴儿 代谢性酸中毒 同型半胱氨酸 诊断和治疗 回顾性分析 肝功能损害 临床表现 生化特点 营养状况 发育落后 慢性胃病 肝胆结石 长期素食 母亲血清 叶酸补充 全身情况 智力损害 
甲基丙二酸尿症研究进展被引量：32
《中国当代儿科杂志》2005年第2期183-185,189,共4页侯新琳 钱宁 杨艳玲 
关键词：甲基丙二酸尿 甲基丙二酸血症 有机酸代谢异常 流行病学资料 遗传学机制 分析技术 发病情况 发病率 意大利 
SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例被引量：4
《中国当代儿科杂志》2005年第2期115-118,共4页孙芳 杨艳玲 戚豫 宋金青 钱宁 王朝霞 姜玉武 肖江喜 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001 02);卫生部临床学科重点项目(2001 0912)资助项目。
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Le...
关键词：LEIGH综合征 SURFI基因 突变 细胞色素C氧化酶 
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