江苏省临床医学科技专项(BL2013019)

作品数：10被引量：48H指数：4
导出分析报告
相关作者：李海波李红张建林张玉泉丁洁更多>>
相关机构：南京医科大学南通大学海南省妇幼保健院海南医学院更多>>
相关期刊：《中国妇幼保健》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《中国妇幼健康研究》更多>>
相关主题：核型分析微阵列比较基因组杂交胎儿染色体遗传学分析患儿更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
孕妇年龄、孕周及体重指数对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第3期5-10,共6页薛莹 丁洁 贺权泽 王挺 
江苏省卫生厅青年项目(Q201412);江苏省临床医学科技专项(BL2013019);苏州市科技支撑计划项目(SS201429);苏州市临床医学中心项目(SZZX201505)
目的无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体。孕妇外周血中胎儿游离DNA比例...
关键词：无创产前诊断 孕妇外周血中胎儿游离DNA比例 年龄 孕周 体重指数 
无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期884-887,共4页文萍 薛莹 张芹 梁青 李琼 李海波 丁洁 李红 王挺 
江苏省临床医学科技专项（BL2013019）;江苏省卫生厅科研项目（Q201412）;苏州市科技支撑计划项目（SS201429）;苏州市医学中心（Szzx201505）
目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇...
关键词：无创产前检测 假阴性 局限性胎盘嵌合 
3种内膜准备方案对多次胚胎移植失败患者冻融胚胎移植结局的影响被引量：5
《中国妇幼健康研究》2017年第5期562-564,共3页马宁 周知 涂志华 卢伟英 李海波 
江苏省临床医学科技专项资助项目(编号:BL2013019);苏州市临床医学中心资助项目(编号:Szzx201505)
目的分析自然周期、激素替代周期与降调节后激素替代周期内膜准备方案对多次胚胎移植失败患者冻融胚胎移植结局的影响。方法选取海南省妇幼保健院生殖医学中心与南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心在2015年12月至2016年12月期间收...
关键词：胚胎移植失败 冻融胚胎移植 激素替代周期 内膜形态 
无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用被引量：6
《中国妇幼保健》2016年第24期5423-5425,共3页张春花 李海波 丁洁 王本敬 李红 王挺 
江苏省卫生厅青年项目(Q201412);苏州市科技支撑计划项目(SS201429);江苏省临床医学科技专项(BL2013019);苏州市临床医学中心项目(SZZX201505)
目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕...
关键词：二代测序 无创产前染色体非整倍体筛查 阳性预测值 辅助生殖 
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断一例9p三体合并6q部分三体患儿被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期829-832,共4页张建林 蔡晋 杨益梅 王珊珊 姚锋 黄超 李红 李海波 张玉泉 
重点病种的临床规范诊疗（HS2014073）;江苏省临床医学科技专项（BL2013019）;苏州市临床医学中心项目（Szzx201505）
目的确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因，探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization, aCGH）在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后，...
关键词：9p三体综合征 6q部分三体 核型分析 微阵列比较基因组杂交 
一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期216-220,共5页王珊珊 李海波 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林 
江苏省临床医学科技专项基金（BL2013019）;南通市重点病种的临床规范诊疗项目（HS2014073）
目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子（azoospermiafactor，AZF）a、b、c...
关键词：混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤 
一例9p三体综合征患儿的遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期237-239,共3页张建林 李海波 姜胜华 李红 张玉泉 
目的对1例生长发育迟缓、智力障碍患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析，寻找其致病原因。方法应用常规外周血G显带对患儿及父母进行核型分析，进一步应用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplificatio...
关键词：9p三体综合征 核型分析 多重连接依赖探针扩增 
染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期725-729,共5页李海波 陈瑛 李琼 刘敏娟 毛君 宋丹 李红 
江苏省临床医学科技专项（BL2013019）;苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室项目（SZS201206）
目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）...
关键词：脑性瘫痪 核型分析 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 
比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：9
《中国产前诊断杂志（电子版）》2014年第1期5-8,共4页王玮 李海波 刘敏娟 段程颖 毛君 孙健 丁杨 陈瑛 李红 
江苏省临床医学科技专项(BL2013019);苏州市科技局社会发展项目资助项目(No.SS08019)
目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行MLPA(SALSA...
关键词：流产 绒毛 多重连接探针扩增技术 细胞遗传学 
一个超雄综合征伴Yqh＋家系的遗传学分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期210-213,共4页张建林 李海波 姜胜华 陈瑛 张玉泉 
目的对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析，寻找其致病原因。方法常规外周血G显带分析后，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation depe...
关键词：XYY综合征 核型分析 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增 微阵列比较基因组杂交 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部