国家科技支撑计划(2012BA103802)

作品数：18被引量：156H指数：7
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相关作者：于力张瑶于生友王辉阳郝志宏更多>>
相关机构：北京大学第一医院广州医科大学首都医科大学附属北京儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中华神经外科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：儿童足细胞基因突变局灶性皮质发育不良更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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HNF1B基因相关疾病临床表型分析被引量：8
《中华儿科杂志》2017年第9期658-662,共5页王芳 姚勇 杨慧霞 时春燕 张潇潇 肖慧捷 张宏文 苏白鸽 张琰琴 郭冀帆 丁洁 
基金项目：国家科技支撑计划（2012BA103802）;国家重点研发计划（编号：2016YFC0901505）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者（例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者）,胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二...
关键词：HNF1B基因 杂合突变 肾脏表型 肾外表型 
伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例被引量：1
《中华儿科杂志》2016年第10期776-777,共2页谢丽娜 靳水玲 王珺 徐翠娟 王立文 李尔珍 
国家科技支撑计划（2012BA103802）;首都临床特色研究（Z131107002213159）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2015.3-084）
患儿女,2岁1月龄,因＂尚不能独坐＂于2015年5月收入首都儿科研究所附属儿童医院神经内科.患儿2岁1月龄仍竖头不稳、翻身不全、不能独坐、独站,智力、运动发育明显落后于同龄儿,伴双眼水平震颤,无抽搐发作.自出生后无喂养困难,但体重增...
关键词：髓鞘发育不良 小脑萎缩 基底节 首都儿科研究所 患儿父母 身体健康 神经内科 儿童医院 
编外标记染色体与18p染色体异常被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期561-564,共4页刘玉鹏 秦炯 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;北京大学人民医院研究与发展基金（RDC2015-16）
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体，但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段，被称为编外标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMC）。sSMC属于染色体结构异常，因其片段太小，并缺少明显的显带模式，无...
关键词：编外标记染色体 18p三体综合征 18p四体综合征 比较基因组杂交 荧光原位杂交 
枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期569-572,共4页李溪远 丁圆 刘玉鹏 王峤 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金（Z141107004414036）
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因＂呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后＂就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基...
关键词：枫糖尿症 支链氨基酸 BCKDHA基因 BCKDHB基因 DBT基因 
足细胞相关分子在多柔比星肾病大鼠模型中mRNA的表达及意义被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2016年第5期345-348,共4页黄逸辉 于力 王辉阳 于生友 蒋罗 张瑶 
国家自然科学基金（81273205）;国家科技支撑计划项目（2012BA103802）
目的探讨。肾小球足细胞相关分子podocin、nephrin、CD2AP和α-actin-4在多柔比星肾病（ADN）大鼠模型肾皮质部的mRNA表达及意义。方法建立ADN大鼠模型，实验分为模型组（ADN组，24只）和对照组（正常大鼠组，24只），模型组经尾静脉注...
关键词：PODOCIN NEPHRIN CD2AP α—actin-4 足细胞 蛋白尿 
无创通气治疗儿童阻塞性睡眠呼吸障碍被引量：13
《中华实用儿科临床杂志》2015年第4期250-253,共4页许志飞 李蓓 张亚梅 申昆玲 
“十二五”国家科技支撑汁划（2012BA103802）;北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助临床技术创新项目（XM201408）
目的 探讨无创通气治疗在儿童呼吸道阻塞性疾病，特别是其在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）儿童中的应用。方法 本研究为病例随访研究。对2005年10月至2013年10月在首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心因呼吸道梗阻引起睡眠呼吸暂...
关键词：无创通气 儿童 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 呼吸衰竭 
嘌呤霉素损伤小鼠肾小球足细胞系中足细胞α-辅肌动蛋白4的表达与分布被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2014年第17期1296-1300,共5页王辉阳 于力 李晓艳 于生友 张瑶 郝志宏 
国家自然科学基金（81273205）;国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;广东省科技计划项目（20118020800002）
目的观察嘌呤霉素（PAN）对足细胞α-辅肌动蛋白4（α-actin-4）mRNA表达和分布的影响，探讨α-actin-4与足细胞损伤的关系。方法将体外培养肾小球足细胞系（MPC5）随机分为实验组与对照组。实验组采用PAN刺激（剂量为50mg／L），分别...
关键词：足细胞 足细胞α-辅肌动蛋白4 嘌呤霉素 
四种人新型冠状病毒的研究进展被引量：18
《中华传染病杂志》2014年第9期573-576,共4页钱艺 谢正德 
基金项目：十二五国家科技重大专项（2014ZX10004001-007）;国家科技支撑计划课题（2012BA103802）
冠状病毒（Coronavirus）是一个常见而又古老的病毒大家系，自发现以来一直被认为是对人类相对无害的一类病毒。2003年严重急性呼吸综合征冠状病毒（severe acute respiratory syndrome Coronavirus，SARS-CoV）的暴发流行彻底颠覆了人...
关键词：冠状病毒 严重急性呼吸综合征 暴发流行 自然宿主 大家系 类病毒 致命性 人类 
地塞米松对肾小球足细胞瞬时受体电位阳离子通道蛋白6表达和分布的影响被引量：3
《中华肾脏病杂志》2014年第5期377-383,共7页王辉阳 于力 于生友 郝志宏 张瑶 
国家自然科学基金（81273205）;国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;广东省科技计划项目（20118020800002）
目的以嘌呤霉素（PAN）损伤足细胞，以地塞米松（DEX）干预，观察不同时间点瞬时受体电位阳离子通道蛋白6（TRPC6）表达和分布的变化，探讨在足细胞损伤过程中，DEX对TRPC6表达与分布的影响及与足细胞损伤的关系。方法体外培养足细胞，...
关键词：足细胞 地塞米松 瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 
81例局灶性皮质发育不良Ⅱ型的临床及预后分析被引量：6
《中华神经外科杂志》2014年第5期493-496,共4页刘长青 陈凯 栾国明 
国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;首都临床特色应用研究项目（Z13110700220000）;国家临床重点专科项目（SG2011-02-1-3）
目的探讨局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅱ型各亚型的临床特点和手术预后。方法回顾性分析2008年3月到2011年12月北京三博脑科医院癫痫中心收治的81名FCDⅡ型患者的临床资料并进行术后随访。结果FCDⅡA46例，FCDⅡB35例，FCDⅡA主要位于颞叶...
关键词：局灶性皮质发育不良Ⅱ型 难治性癫痫 临床特征 预后 
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