国家自然科学基金(39970823)

作品数：10被引量：38H指数：4
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相关作者：金黑鹰崔龙喻德洪孟荣贵徐洪莲更多>>
相关机构：第二军医大学甘肃省人民医院南京市中医院上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
相关期刊：《临床外科杂志》《中华消化杂志》《中华胃肠外科杂志》《外科理论与实践》更多>>
相关主题：遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性非息肉病性大肠癌错配修复HMSH2基因种系突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义被引量：2
《中华消化杂志》2008年第2期111-112,共2页崔龙 金黑鹰 
国家自然科学基金资助项目（39970823,30170927）
遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是其致病原因，目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80％以上，但...
关键词：hMSH2基因突变 遗传性非息肉性大肠癌 HNPCC家系 HMLH1 种系突变 致病原因 常染色体显性遗传病 错配修复基因 
p53基因的变异在遗传性非息肉病性结直肠癌发病中的作用
《外科理论与实践》2004年第3期212-213,216,共3页程慧玉 金黑鹰 崔龙 孟荣贵 闫于悌 徐洪莲 喻德洪 
国家自然科学基金资助(39970823)
目的:研究p53基因在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中的表达,以了解其在HNPCC发病中的作用。方法:标本取自13个严格符合Amsterdam标准的HNPCC家系的22例大肠癌、10例良性肠道病变及20例散发性大肠癌病人的肿瘤组织石蜡切片。采用免疫...
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌 致癌作用 P53基因 
微卫星标志BAT-26、BAT-25在遗传性非息肉病性结直肠癌中的变异特征及临床意义被引量：7
《中华实验外科杂志》2003年第10期879-880,共2页金黑鹰 刘飞 孟荣贵 丁义江 徐济明 阎于悌 喻德洪 崔龙 
国家自然科学基金资助项目 (39970 82 3)
目的　探讨微卫星标志BAT 2 5、BAT 2 6在遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)患者中变异特征及其在HNPCC家系筛选中的价值。方法　对典型和非典型HNPCC患者各 12例进行BAT 2 5、BAT 2 6聚合酶链反应 (PCR)结合单链多态性分析 (PCR SSCP) ...
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌 结肠癌 直肠癌 微卫星标志 BAT-26 BAT-25 聚合酶链反应 临床意义 
典型和非典型遗传性非息肉病性大肠癌的研究被引量：3
《中华外科杂志》2003年第2期112-115,共4页崔龙 金黑鹰 孟荣贵 阎于悌 王金穗 刘飞 徐洪莲 喻德洪 
国家自然科学基金资助项目 (39970 82 3)
目的　研究中国人遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)的临床、病理及其hMLH1和hMSH2 基因种系突变的特点。方法　随访 13个典型HNPCC家系 5 4例患者 ,并与 19个非典型HNPCC家系的 3 8例患者进行比较。对典型和非典型HNPCC各 6个家系的先证...
关键词：结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 病理学 基因 错配修复 
遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展被引量：5
《国外医学（肿瘤学分册）》2002年第5期387-389,共3页金黑鹰 
国家自然科学基金资助项目 ( 3 9970 82 3 )。
遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)是一种常染色体显性遗传病 ,错配修复基因的种系突变是发病基础 ,在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族 ,并对HNPCC患者及其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群 ,使家族中发病率低的成员免受...
关键词：遗传性非息肉病性大肠癌 诊断 治疗 
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1与hMSH2基因的种系突变研究被引量：14
《中华胃肠外科杂志》2002年第2期126-129,共4页金黑鹰 崔龙 孟荣贵 程慧玉 高军 闫于悌 徐洪莲 喻德洪 
国家自然科学基金资助项目(39970823)
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的种系突变特点。方法对诊治的6个HNPCC家系的先证者用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增其hMLH1及hMSH2的35个外显子,SSCP方法检测其变异,对可疑突变者进行自动测序以确...
关键词：遗传性非息肉病性结肠直肠肿瘤 基因突变 错配修复 种系突变 分子遗传学 
典型的遗传性非息肉病性结肠直肠癌 9个家系报道
《第二军医大学学报》2001年第12期1188-1188,1191,1194,共3页金黑鹰 崔龙 阎于悌 王金穗 孟荣贵 冯跃 刘飞 徐洪莲 黄伟 喻德洪 
国家自然科学基金资助项目 (3 9970 82 3 ) .
关键词：遗传性疾病 结肠直肠肿瘤 家系分析 HNPCC 
典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析被引量：3
《中华消化杂志》2001年第12期751-753,共3页崔龙 金黑鹰 阎于悌 王金穗 孟荣贵 冯跃 刘飞 徐洪莲 黄伟 喻德洪 
国家自然科学基金资助项目 ( 39970 82 3)
关键词：遗传性非息肉病性大肠癌 常染色体显性遗传性疾病 临床研究 
遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析被引量：5
《临床外科杂志》2001年第6期356-357,共2页金黑鹰 崔龙 孟荣贵 闫于悌 刘飞 喻德洪 徐洪莲 
国家自然科学基金资助项目 (批准号 39970 82 3)
目的　探讨遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的特点。方法　对随访登记的 32家系进行随访和回顾。结果　在 12个典型HNPCC家系中 ,6家系发生 8例肠外肿瘤 ,2 0家系非典型的HNPCC家系中 ,1家族中有 1例肠外肿瘤发生 ,肠外肿瘤最...
关键词：遗传性非息肉病性大肠癌 肠外肿瘤 大肠癌 分析 
遗传性非息肉病性结直肠癌家族多原发癌的特点被引量：15
《中华胃肠外科杂志》2001年第3期165-166,共2页金黑鹰 崔龙 孟荣贵 喻德洪 阎于悌 徐洪莲 刘飞 
国家自然科学基金资助项目(39970823)
Objective To study the clinicopathological fe atures of the multiple primary cance r in Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC).Methods Thirty-two kindreds with HNPCC were registered and followed up.C...
关键词：遗传性非息肉病性结直肠肿瘤 多原发肿瘤 HNPCC 分子遗传学 错配修复基因 
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