北京市重大科技计划项目(H020220020610)

作品数：30被引量：303H指数：12
导出分析报告
相关作者：王秋菊韩东一兰兰李庆忠袁虎更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院兰州大学第二医院国家人类基因组北方研究中心复旦大学更多>>
相关期刊：《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国听力语言康复科学杂志》更多>>
相关主题：突变基因耳聋GJB2遗传性耳聋更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
KCNQ4基因的多态性与高频听力下降的研究
《中国听力语言康复科学杂志》2007年第6期12-14,共3页李丽娜 李庆忠 武文明 王秋菊 
国家自然科学基金面上项目(项目编号:30370782&30470956);北京市重大科技项目(项目编号:H020220020610)
目的对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测KCNQ4...
关键词：高频听力下降 突变筛查 KCNQ4 遗传性耳聋 
前庭水管扩大患儿纯音听力特征性表现——低频骨气导差被引量：8
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第7期309-311,共3页兰兰 王秋菊 陈之慧 丁海娜 赵建东 郭明丽 于黎明 
国家自然科学基金面上项目(No:30370782;30470956);北京市重大科技项目课题(No:H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(No:200463)
目的：分析前庭水管扩大（EVA）患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例，探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义。方法：所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查，并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳...
关键词：前庭水管扩大 测听法 纯音 声导抗检查 儿童 
线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究被引量：5
《中华耳科学杂志》2007年第1期56-59,共4页徐百成 郭玉芬 关静 翟喜平 兰兰 程世红 陈之慧 王秋菊 
国家自然基金面上项目(编号:30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目课题(编号H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(编号200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助。
目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增...
关键词：分子流行病学 聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素 
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆被引量：15
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2006年第10期661-665,共5页王秋菊 韩东一 郭玉芬 李庆忠 袁虎 赵亚丽 兰兰 关静 徐百成 郭维维 纵亮 韩明鲲 王大勇 陈之慧 刘穹 杨伟炎 沈岩 
国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连...
关键词：聋 基因 突变 DFNY1基因座 
中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变被引量：44
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2006年第10期666-669,共4页郭玉芬 徐百成 韩东一 关静 兰兰 赵翠 陈之慧 袁虎 王秋菊 
国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB...
关键词：听力障碍 基因 DNA 线粒体 突变 
中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查被引量：8
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2006年第10期670-672,共3页韩东一 李庆忠 兰兰 赵亚丽 袁虎 李丽娜 刘穹 王秋菊 
国家"863"面上项目(2004AA221080);国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956及30572016);北京市重大科技项目课题(H020220020610)联合资助
目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正...
关键词：基因 突变 听力障碍 
KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2006年第10期673-677,共5页纵亮 韩东一 兰兰 郭维维 赵亚丽 袁虎 王秋菊 
国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN...
关键词：聋 基因 突变 DFNA4型 
先天性内耳畸形家系致病基因的定位克隆被引量：4
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2006年第10期678-682,共5页李庆忠 王秋菊 赵亚丽 袁虎 李丽娜 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目(H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成...
关键词：迷路疾病 畸形 基因 突变 定位克隆 
中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究被引量：12
《中国眼耳鼻喉科杂志》2006年第5期310-313,共4页李庆忠 王秋菊 迟放鲁 李丽娜 袁虎 赵雅丽 刘穹 兰兰 韩东一 
国家自然基金面上项目(30370782;30470956);复旦大学上海医学院青年骨干科研启动基金(05L-A-06);北京市重大科技项目课题(H020220020610)
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照针对GJB2的编码区进行 PCR 扩增,然后直接测序检测突变,对测序...
关键词：耳聋 遗传性聋 GJB2 基因突变 分子流行病学 
短潜伏期负反应诊断前庭水管扩大的意义被引量：40
《听力学及言语疾病杂志》2006年第4期241-244,T0001,共5页兰兰 于黎明 陈之慧 郭明丽 赵建东 周娜 王秋菊 
国家自然基金面上项目(编号30370782&30470956);北京市重大科技项目课题(编号H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(编号200463)资助
目的分析听性脑干反应（auditory brainstem response, ABR）测试时出现声诱发短潜伏期负反应（acous. tically evoked short latency negative response, ASNR）在诊断前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct, EVA）的临床意义。...
关键词：声诱发短潜伏期负反应 前庭水管扩大 听洼脑干反应 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部