云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家重点基础研究发展计划(2013CB945404)

国家重点基础研究发展计划(2013CB945404): 作品数：15被引量：49H指数：3; 导出分析报告; 相关作者：蔡春泉石鸥燕沈永明马骁张鹏更多>>; 相关机构：天津市儿童医院天津医科大学首都儿科研究所复旦大学更多>>; 相关期刊：《天津医药》《Science China(Life Sciences)》《现代生物医学进展》《中华小儿外科杂志》更多>>; 相关主题：神经管缺陷多态性基因多态性神经管缺损表观遗传学更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

GABA Signaling Pathway-associated Gene PLCL1 Rare Variants May be Associated with Autism Spectrum Disorders被引量：1: 《Neuroscience Bulletin》2021年第8期1240-1245,共6页Fengyun Zheng Guoyuan Liu Ting Dang Qiaowen Chen Yu An Meng Wu Xiangxuan Kong Zilong Qiu Bai-Lin Wu; the National Natural Science Foundation of China(31671461,31301162,31625013,and 81941405);973 Program from the Ministry of Science and Technology of China(2013CB945404 and 2010CB529601);Shanghai Brain-Intelligence Project from STCSM(16JC1420501);the Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences(XDBS01060200 and XDA16010310);the Shanghai Municipal Science and Technology Major Project(2018SHZDZX05).; Dear Editor,Autism spectrum disorders(ASDs)are neurodevelopmen-tal disorders with phenotypic and genetic heterogeneity,and are among the most heritable of neurodevelopmental disorders[1].Rare single nucleotide variant...; 关键词：RARE ISM delay

Developing a one-step triplet-repeat primed PCR assay for diagnosingmyotonic dystrophy被引量：1: 《Journal of Genetics and Genomics》2018年第10期549-552,共4页Xiaoping Lan Na Li Hongling Wan Lintong Luo Yiming Wu Sanxiang Li Yu An Bai-Lin Wu; supported by the National Basic Research Program of China(2010CB529601 and 2013CB945404)to B.L.Wu;the Fudan Young Teacher Funding to Y.An,the higher Education Research Project of Gansu Province(2015B-094)to X.Lan;Shanghai Children’s Hospital Funding(2016YMS001)to X.Lan; Myotonic dystrophy type 1 (DM1),or Steiner’s disease,is an autosomal dominant disorder caused by the expansion of unstable trinucleotide repeats (CTG) in the 3’ untranslated region of the myotonic dystrophy protein ...; 关键词：PCR TP CTG Developing a one-step triplet-repeat primed PCR assay for diagnosing myotonic dystrophy

益生菌在儿童生长发育中的作用被引量：2: 《中国儿童保健杂志》2018年第8期816-818,共3页张霆; 国家自然科学基金面上项目(81771584);国家重点基础研究发展计划课题(2013CB945404); 益生菌是一类对宿主有益的活性微生物,具有生物平衡、生物屏障、生物夺氧、免疫赋活、营养及物质、能量和信息之间的交流等功能。儿童特别是婴幼儿期是正常菌群建立的关键时期,良好的菌群建立可抵御病原微生物入侵,建立良好的营养环境,...; 关键词：益生菌肠道菌群免疫微营养素肥胖儿童

神经管畸形的表观遗传学研究进展被引量：2: 《现代生物医学进展》2018年第6期1185-1188,共4页王蕾王珊裴培成翕月林烨张霆; 国家自然科学基金项目(81270699);国家重点基础研究发展计划"973"项目(2013CB945404); 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要...; 关键词：神经管畸形表观遗传学发病机制环境遗传

ALS相关突变型σ1R的激活促进大鼠施旺细胞RSC96的凋亡: 《复旦学报（自然科学版）》2017年第6期662-670,共9页周梅李增民郑煜芳; 国家重点基础研究发展计划(2013CB945404);上海市科委重点创新项目(14JC1401000); 肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种渐进的致命的神经退行性疾病,症状为运动神经元损失所导致的肌肉萎缩和痉挛,大部分病人最后死于呼吸衰竭.对其致病机理的研究主要集中于对神经元的影响,而对施旺细胞在其中的作用至今仍未有报道.之前研究...; 关键词：肌萎缩性侧索硬化症 Sigma-1型受体 RSC96 细胞凋亡胞质Ca2+ 去整合素金属蛋白酶10

神经管缺陷的表观遗传学研究进展被引量：2: 《中华小儿外科杂志》2017年第10期790-794,共5页张瑞苹崔华雷蔡春泉; 国家重点基础研究发展计划（973计划）（2013CB945404）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（14JCYBJC25000）;天津市卫生行业重点攻关项目（16KG166）;天津市科技计划项目（14RCGFSY00150）;国家自然科学基金（81771589）; 本综述介绍了NTDs（神经管缺陷）的疾病特点，总结了目前国际及国内范围对该病的病因研究情况，综合近五年的对该病的表观遗传发病机制研究的文章，分别从DNA甲基化、组蛋白修饰、印迹基因、小分子核糖核酸等表观遗传修饰在NTDs病因中...; 关键词：神经管缺陷表观遗传学 DNA甲基化

HB-EGF可挽救ADAM17缺失导致的大脑皮层神经前体细胞分化迁移异常被引量：1: 《复旦学报（自然科学版）》2017年第5期602-609,共8页景迎春李擎瑜刘彬郑煜芳; 国家重点基础研究发展计划(2013CB945404);上海市科委重点创新项目(14JC1401000); ADAM17金属蛋白酶对多种生长因子的成熟和功能有重要作用.实验室前期研究发现ADAM17对于大脑皮层神经前体细胞的迁移分化有重要作用,本研究进一步探究ADAM17影响大脑皮层神经前体细胞的迁移分化的分子机制.在小鼠胚胎E14.5天,采用IUE技...; 关键词：ADAM17 HB-EGF L1-CAM NRG1 皮层神经前体细胞辐射状迁移

神经管缺陷3家系DNA甲基化研究被引量：2: 《中华实用儿科临床杂志》2017年第18期1420-1424,共5页张瑞苹方玉莲王懿征曹丽荣支秀芳蔡春泉; 国家自然科学基金（8177589）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2013CB945404）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（14JCYBJC25000）;天津市卫生行业重点攻关项目（16KG166）; 目的探讨神经管缺陷（NTDs）家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义。方法收集3个NTDs家系，共12例研究对象纳入本研究，以NTDs患者作为病例组，家系中表型正常的成员为对照组。抽取12例研究对象的外周血，提取基因组DNA。使用重...; 关键词：神经管缺陷 DNA甲基化家系研究

Association analysis between HFM1 variations and idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia in Chinese Men被引量：1: 《Science China(Life Sciences)》2017年第3期315-318,共4页Wenxiang Zhang Xiaomin Song Feng Ni Jinbao Cheng Bai-Lin Wu Hong Jiang; supported by the National Natural Science Foundation of China(81501216);Anhui Provincial Natural Science Foundation(1608085MH165);supported in part by the National Basic Research Program of China grants from the Ministry of Science and Technology of China(2013CB945404 and 2010CB529601); Dear Editor,Infertility affects 10%？15%of couples trying to conceive,with male factors contributing to as many as 50%of infertile cases（Meng et al.,2015）.Azoospermia or severe oligozoospermia（oligo/azoospermia）,c...; 关键词：无精子症相关性分析男人中国

叶酸代谢关键酶基因多态性与儿童神经管缺陷的相关性被引量：16: 《中华实用儿科临床杂志》2016年第10期779-782,共4页石鸥燕吴波张瑞苹张鹏王春祥沈永明马骁张庆江蔡春泉; 国家重点基础研究发展计划（973计划）（2013CB945404）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（14JCYBJC25000）;天津市卫生行业重点攻关项目（12KG116）;天津市卫计委科技基金重点项目（2015KR12）; 目的研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童神经管缺陷（NTDs）的相关性。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例一对照研究。采用SequenomMassARRAYSNP分型技术对5个基因的16个...; 关键词：神经管缺陷多态性叶酸代谢易感性

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