解放军总医院院长基金(03YZJJ007)

作品数：4被引量：90H指数：3
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相关作者：戴朴张昕袁永一康东洋黄德亮更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院国家人口计生委科学技术研究所北京协和医院更多>>
相关期刊：《听力学及言语疾病杂志》《中华耳科学杂志》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
相关主题：缝隙连接蛋白大前庭水管PENDRED综合征基因热点突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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缝隙连接蛋白26基因相关性聋和大前庭水管综合征家庭的产前诊断和生育指导被引量：17
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第9期660-663,共4页韩冰 戴朴 戚庆炜 汪龙霞 王毅 边旭明 王秋菊 张昕 康东洋 王国建 韩东一 
国家自然科学基金(30572015);北京市自然科学基金(7062062);2004年教育部归国人员启动基金;解放军总医院院长基金(03YZJJ007)
目的利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预。方法共有8个耳聋家庭参加研究。8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(...
关键词：聋 遗传性疾病 先天性 基因 遗传咨询 诊断 
非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析被引量：12
《听力学及言语疾病杂志》2007年第2期114-115,125,I0001,共4页王国建 戴朴 韩东一 金政策 李琦 陈静 孙勍 韩冰 袁永一 张昕 李梅 薛丹丹 
国家自然科学基金(30572015);国家教育部归国人员启动基金;中国人民解放军总医院院长基金(03YZJJ007);北京自然科学基金(7062062)
目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变的检测。...
关键词：耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变 
Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者被引量：58
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2006年第7期497-500,共4页戴朴 朱秀辉 袁永一 朱庆文 滕国春 张昕 刘丽贤 王嘉陵 冯勃 翟所强 康东洋 刘新 黄德亮 
国家自然科学基金资助项目(30572015);北京市自然科学基金资助项目(7062062);解放军总医院院长基金资助项目(03YZJJ007)
目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所...
关键词：基因 点突变 体层摄影术 X线计算机 前庭水管 聋 
GJB6基因突变与遗传性耳聋被引量：3
《中华耳科学杂志》2005年第4期282-288,共7页袁永一 戴朴 黄德亮 
2004年教育部归国人员启动基金资助项目;解放军总医院院长基金资助项目(03YZJJ007)
关键词：遗传性耳聋 基因突变 缝隙连接蛋白 细胞间通讯 氨基酸水平 连接通道 信使分子 代谢物质 结构基础 胚胎发育 
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