王毅

作品数:4被引量:50H指数:4
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供职机构:国家人口计生委科学技术研究所更多>>
发文主题:产前诊断生育指导基因诊断遗传学遗传性疾病更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国听力语言康复科学杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金北京市自然科学基金首都医学发展科研基金解放军总医院院长基金更多>>
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213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量:15
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第2期127-131,共5页韩明昱 卢彦平 边旭明 汪龙霞 黄莎莎 王国建 王毅 康东洋 张昕 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(30872862,31071099,81070792);国家自然科学基金青年基金(81000415,81000414,30801285);北京市科技新星计划资助项目(2009B34,2010B081);高等学校优秀博士论文作者专项基金(2007B67)
目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204...
关键词:听力受损者 连接蛋白类 膜转运蛋白质类 产前诊断 遗传咨询 
产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导被引量:12
《中国听力语言康复科学杂志》2008年第3期20-22,共3页韩冰 戴朴 戚庆伟 王毅 边旭明 张昕 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(30572015;30728030;30600701);北京市自然科学基金面上项目(7062062);解放军总医院科技创新基金(06ZY13)
目的通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义。方法此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者。对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后...
关键词:遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断 产前诊断 
缝隙连接蛋白26基因相关性聋和大前庭水管综合征家庭的产前诊断和生育指导被引量:17
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第9期660-663,共4页韩冰 戴朴 戚庆炜 汪龙霞 王毅 边旭明 王秋菊 张昕 康东洋 王国建 韩东一 
国家自然科学基金(30572015);北京市自然科学基金(7062062);2004年教育部归国人员启动基金;解放军总医院院长基金(03YZJJ007)
目的利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预。方法共有8个耳聋家庭参加研究。8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(...
关键词: 遗传性疾病 先天性 基因 遗传咨询 诊断 
基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察被引量:17
《中华医学杂志》2007年第16期1088-1092,共5页戴朴 韩冰 袁永一 金政策 王毅 向阳 于飞 刘新 王国建 康东洋 张昕 李梅 翟所强 黄德亮 韩东一 
国家自然科学基金(30572015);北京市自然科学基金(7062062);首都医学发展科研基金(2005-1032)
目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预。方法共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭(家系1~3)均为父母听力正常,这3个家...
关键词: 突变 产前诊断 遗传学 干预性研究 
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