江苏省自然科学基金(BK2007607)

作品数:8被引量:14H指数:2
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相关作者:牛琦丁新生张平张炳峰金庆文更多>>
相关机构:江苏省人民医院南京医科大学第二附属医院南京医科大学更多>>
相关期刊:《实用预防医学》《临床神经病学杂志》《中华全科医学》《中国临床神经科学》更多>>
相关主题:家系腓骨肌萎缩症病理学研究神经活检L-丙氨酸更多>>
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伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告)被引量:4
《临床神经病学杂志》2013年第1期19-21,共3页牛丰南 金庆文 张平 侯熙德 丁新生 牛琦 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出...
关键词:包涵体肌炎 破碎红纤维 
蓝藻菌/β-N-甲氨基-L-丙氨酸学说在肌萎缩侧索硬化症及其他神经变性病致病机制中的研究进展被引量:6
《中国临床神经科学》2012年第3期307-311,共5页牛琦 丁新生 
江苏省自然科学基金(编号:BK2007607)
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性致死性神经变性病,按发病类型分为散发性和遗传性两种。其中,散发性ALS发病率全球相对一致,但在关岛等少数西太平洋地区的人群聚居地发病率有增高现象,且常伴有肌萎缩侧索硬化-帕金森-痴呆叠加症(ALS/...
关键词:肌萎缩侧索硬化症 肌萎缩侧索硬化-帕金森-痴呆叠加症 β-N-甲氨基-L-丙氨酸 蓝藻菌 关岛 神经变性病 
腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2011年第2期81-83,共3页牛琦 侯祚琼 金庆文 张炳峰 王发胜 丁新生 张平 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓...
关键词:腓骨肌萎缩症 家系 神经活检 Cx32基因 
腓骨肌萎缩症家系临床特点
《江苏医药》2010年第16期1865-1866,共2页牛琦 张炳峰 金庆文 唐金荣 丁新生 万琪 侯作琼 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点。方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电生理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查。结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确。1个为X连锁遗传。按神经传导速度分4...
关键词:腓骨肌萎缩症 肌电图 
他汀类药物相关肌病临床和病理学研究被引量:2
《中华全科医学》2010年第12期1646-1647,F0003,共3页朱天一 牛琦 张平 吴翔 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20.9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血...
关键词:他汀类相关肌病 肌肉活检 肌肉病理学 
脊髓灰质炎后综合征的临床与电生理特点(附2例报告)被引量:2
《实用预防医学》2010年第10期2019-2020,共2页牛琦 万琪 王红星 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的研究2例脊髓灰质炎后综合征(PPS)的临床表现和电生理特点。方法对2例脊髓灰质炎患者临床和肌电图进行回顾性分析。结果病例1,男性,61岁,在脊髓灰质炎后39年发病,表现为右下肢(原患肢)重新出现肌肉无力,肌萎缩和肌束颤动,并逐渐波及...
关键词:脊髓灰质炎后综合征 临床表现 电生理特点 
显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究
《实用预防医学》2010年第9期1713-1714,共2页牛琦 侯作琼 张炳峰 唐金荣 丁新生 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究。方法对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检。结果家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,...
关键词:腓骨肌萎缩症 家系 神经活检 
抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究
《实用预防医学》2008年第6期1695-1697,共3页牛琦 牛南丰 张平 张炳峰 丁新生 陈伟贤 侯熙德 沈鸣九 万琪 
江苏省自然科学基金项目(BK2007607)
目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特...
关键词:抗肌萎蛋白 肌营养不良 超微结构 
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