国家自然科学基金(30973276)

作品数:16被引量:44H指数:4
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相关作者:肖伟宋籽浔王明玥巩雪濮伟更多>>
相关机构:中国医科大学中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院基础医学研究所中国医科大学附属第四医院更多>>
相关期刊:《国际眼科杂志》《中国医科大学学报》《中华眼科杂志》《International Journal of Ophthalmology(English edition)》更多>>
相关主题:先天性白内障突变家系致病基因常染色体显性遗传基因更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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白内障摘出联合人工晶状体(IOL)植入术及无晶状体眼行IOL二期植入术患儿术后眼前节结构特点被引量:6
《眼科新进展》2019年第10期929-931,936,共4页徐畅 宋籽浔 王明玥 肖伟 
国家自然科学基金资助(编号:30973276);辽宁省教育厅科学研究项目(编号:2015593)~~
目的观察白内障摘出术联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术或无晶状体眼行IOL二期植入术的患儿术后眼前节结构的特点。方法收集2005年2月至2018年1月于盛京医院行白内障摘出术联合IOL植入术或无晶状体眼行IOL二期植入术的患儿41...
关键词:人工晶状体眼 儿童白内障 中央角膜厚度 前房深度 前房角 
婴幼儿人工晶状体植入术后屈光状态变化的长期观察被引量:3
《眼科新进展》2018年第11期1045-1049,共5页王明玥 肖伟 濮伟 赵岱新 
国家自然科学基金(编号:30973276);沈阳市科技计划项目(编号:F16-206-9-31)~~
目的研究婴幼儿人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术后的屈光状态的变化,为婴幼儿白内障患者植入IOL的屈光度及预留远视屈光度的临床应用提供依据。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2006年5月至2017年5月手术治疗的婴幼儿白...
关键词:婴幼儿白内障 人工晶状体 屈光度 预留远视屈光度 
先天性白内障家系致病基因筛查及相关生物信息学分析被引量:3
《中国医科大学学报》2017年第8期673-676,共4页庄晓彤 肖伟 
国家自然科学基金(30973276)
目的直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制。方法收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译...
关键词:CRYGD基因 生物信息学 基因突变 先天性白内障 
马凡综合征一家系的致病基因筛查
《国际眼科杂志》2016年第5期948-951,共4页夏文佼 巩雪 高红 肖伟 
国家自然科学基金资助项目(No.30973276)~~
目的:对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系进行突变基因的筛查。方法:分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因...
关键词:马凡综合征 FBN1基因 突变 
先天性晶状体脱位致病基因研究进展被引量:5
《国际眼科杂志》2016年第4期651-653,共3页夏文佼 巩雪 肖伟 
国家自然科学基金资助项目(No.30973276)~~
先天性晶状体脱位是由于先天发育异常导致晶状体悬韧带部分或全部缺损离断,引起对晶状体的悬挂力量不平衡或丧失,从而导致晶状体离开正常生理位置的一种结缔组织疾病,具有明显的遗传倾向。近年来对于分子病因学的探究使得我们进一步了...
关键词:先天性晶状体脱位 基因 突变 
珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定被引量:1
《国际眼科杂志》2016年第2期346-348,共3页巩雪 宋籽浔 肖伟 
国家自然科学基金项目(No.30973276);辽宁省教育厅科学研究项目(No.L:2015593)~~
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因...
关键词:珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序 
一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定被引量:4
《眼科新进展》2015年第12期1113-1115,1120,共4页巩雪 宋籽浔 王连庆 肖伟 
国家自然科学基金资助(编号:30973276)~~
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段...
关键词:后极性白内障 CRYGD基因 基因测序 
婴儿先天性白内障摘出术后早期中央角膜厚度变化与眼压的相关性研究被引量:5
《眼科新进展》2015年第10期931-934,共4页王明玥 肖伟 濮伟 赵岱新 
国家自然科学基金资助(编号:30973276)~~
目的测量并观察生后12个月以内行先天性白内障摘出术患儿术后术眼中央角膜厚度(central corneal thickness,CCT)及眼压(intralocular pressure,IOP)的变化。方法选取26例(49眼)生后12个月内行白内障摘出术的先天性白内障患儿为观察组,...
关键词:先天性白内障 中央角膜厚度 眼压 白内障摘出术 
IOL在婴幼儿白内障手术中的应用被引量:1
《国际眼科杂志》2015年第10期1730-1733,共4页祁锦艳 肖伟 王明玥 濮伟 
国家自然科学基金资助项目(No.30973276)~~
目前,国内外已将白内障摘除和人工晶状体(intraocularlens,IOL)植入作为治疗儿童白内障的首要选择。但是,儿童眼特别是婴幼儿眼的IOL植入一直是眼科界关注的问题。适时的白内障摘除术后IOL植入对于屈光矫正、视功能建立、预防弱视和双...
关键词:婴幼儿白内障 人工晶状体 植入时机 
Ten-year Etiologic Review of Chinese Children Hospitalized for Pediatric Cataracts被引量:1
《Eye Science》2014年第3期138-142,共5页Zixun Song Daixin Zhao Cancan Lv Wei Pu Wei Xiao 
National Natural Science Foundation of China(No.30973276)
Purpose:Our aim was to obtain a better understanding of the etiologies and characteristics of pediatric cataracts treated at a single facility in China.Methods:.Medical records accrued over a 10-year period(from Augus...
关键词:白内障 住院治疗 儿童 中国 病因 小儿 医科大学 当量浓度 
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