北京大学基础医学院医学遗传学系

作品数：67被引量：205H指数：8
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发文作者：赵红珊黄昱宋书娟吴白燕钟南更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学哲学宗教更多>>
发文主题：基因突变突变医学遗传学凋亡基因更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国疼痛医学杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中国生物工程杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国家教育部博士点基金面向21世纪教育振兴行动计划更多>>
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全基因组关联研究中极端不平衡数据的统计分析方法(二)
《中华流行病学杂志》2025年第1期147-153,共7页谢宁 毕文健 张中文 邵方 魏永越 赵杨 张汝阳 陈峰 
国家自然科学基金(82220108002,82273737)。
极端不平衡数据定义为自变量或因变量指标的取值呈现严重比例失衡的数据,在此情境下,参数模型假设检验的经典统计量明显偏离大样本下的理论分布,导致第一类错误膨胀。超大型人群队列全基因组资源的日益共享使得高效准确处理极端不平衡...
关键词：全基因组关联研究 极端不平衡数据 Firth校正 鞍点近似 罕见变异 
全基因组关联研究中极端不平衡数据的统计分析方法(一)被引量：1
《中华流行病学杂志》2024年第11期1582-1589,共8页谢宁 毕文健 张中文 邵方 魏永越 赵杨 张汝阳 陈峰 
国家自然科学基金(82220108002,82273737)。
极端不平衡数据定义为自变量或因变量指标的取值呈现严重比例失衡的数据,例如病例-对照极度不平衡、疾病发病率极低、生存数据大量删失以及遗传位点为低频或罕见变异等。在此情境下,logistic回归模型、Cox比例风险回归模型等参数假设检...
关键词：极端不平衡数据 全基因组关联研究 渐近分布 罕见变异 
遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议
《遗传》2024年第9期673-676,共4页田盼辉 许玥 张永清 王天云 
国家自然科学基金项目(编号:82201314)资助。
从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,...
关键词：医学遗传学 遗传病 中文翻译 新发突变 遗传变异 
偏头痛的遗传学研究进展被引量：1
《中国疼痛医学杂志》2024年第1期52-56,共5页徐菲 刘儒昶 王天云 郭淮莲 
偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型...
关键词：偏头痛 家族性偏瘫型偏头痛 月经性偏头痛 高通量测序 遗传位点 
增强现实技术在基础医学实验教学中的应用前景被引量：2
《中华医学教育杂志》2023年第9期688-691,共4页赵心亮 李慧 毛一卿 田广明 铁璐 
教育部产学合作协同育人项目(220904497215032);北京大学"教学新思路2.0"项目(2023YX03)。
实验教学是基础医学教学内容的重要组成部分。如何充分利用现代科技,克服传统线下实验教学模式的不足,建立新型的虚拟仿真实验平台,已成为基础医学教育者共同关注的问题。增强现实(augmented reality,AR)技术可创造一个与现实相融合的...
关键词：教学 实验 基础医学 增强现实技术 虚拟现实技术 
核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第22期1730-1735,共6页胡丽竹 王静 王秋红 杨舟 黄昱 高敬 陈健 王彬 刘蕊 徐贤 彭楠 王卉 邓玉娇 王丽强 陈海旭 马琳 邹丽萍 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000707、2017YFC0908402);国家老年疾病临床研究中心开放课题(NCRCG-PLAGH-2019004);首都卫生发展科研专项(首发2022-1-5081)。
目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对...
关键词：核苷酸切除修复 科凯恩综合征 着色性干皮病 临床特征 基因突变 
骨细胞对骨稳态的调控
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期556-564,共9页崔雅琪 赵红珊 
国家自然科学基金(31571298)。
骨细胞由成骨细胞分化而来,被包埋在矿化的骨基质中,约占成年骨骼中所有骨骼细胞的90%至95%,是骨中寿命最长的骨骼细胞。过去认为骨细胞是静止的、无活性的,然而近期发现骨细胞在调控骨稳态中发挥着重要作用。骨细胞数目及功能活性的改...
关键词：骨细胞 骨稳态 调控 
RT-PCR检测HUTP14A mRNA时排除假基因HUTP14C干扰的方法
《中国生物化学与分子生物学报》2019年第10期1155-1165,共11页许阁阁 刘小锋 张春凤 杜晓娟 
国家自然科学基金项目(No.81874143)资助~~
人类U3蛋白14C基因(HUTP14C)是人类U3蛋白14A基因(HUTP14A)的假基因。两者转录本序列同源性高达95%。常规RT-qPCR技术在检测HUTP14A mRNA丰度时,HUTP14C的存在会影响检测结果。本研究旨在建立检测HUTP14A mRNA时排除HUTP14C干扰的RT-PC...
关键词：人类U3蛋白14A基因 人类U3蛋白14C基因(HUTP14C) 假基因 RT-QPCR 肝癌 
环状RNA在肿瘤中的表达与功能被引量：6
《中国生物化学与分子生物学报》2019年第3期259-266,共8页李可 林进 吴丹 
国家重大科学仪器设备开发专项(No.2012YQ09019707)资助~~
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类闭合环状的内源RNA分子,广泛存在于不同物种及多种人体细胞中,具有丰富性、稳定性和组织特异性等特点。人体细胞中的circRNA主要可分为外显子circRNA、环状内含子RNA和外显子-内含子circRNA等。与...
关键词：环状RNA 肿瘤 微小RNA海绵 生物学标记 
采用杆状病毒/昆虫表达系统纯化蛋白制备抗hUTP14a多克隆抗体
《中国生物化学与分子生物学报》2019年第3期341-348,共8页张春凤 刘惠蛟 任鹏伟 杜晓娟 
国家自然科学基金项目(No.81874143)资助~~
为制备兔抗人hUTP14a多克隆抗体并鉴定其抗体的特异性,本研究通过杆状病毒/昆虫表达系统制备并纯化Flag-hUTP14a-his蛋白,免疫新西兰家兔。ELISA方法检测免疫兔的抗血清滴度达到1∶10~5(体积比)时取血清,并通过Protein A免疫亲和层析柱...
关键词：hUTP14a 杆状病毒/昆虫表达系统 多克隆抗体 
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