异常核型

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产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1481-1485,共5页皮阿黎 王珊 李诗涵 
目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 异常核型 
男性不育患者外周血细胞遗传学分析被引量：5
《生殖医学杂志》2023年第3期447-451,共5页薛春梅 孟卫京 
山西省卫健委科研课题(2019004);出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室项目。
目的探讨染色体异常对男性不育的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月在我院生殖医学中心就诊的2128例男性不育症患者的外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养、制片、G显带)结果。结果2128例男性不育症患者中检出染色体异常核型231...
关键词：男性不育 染色体异常核型 遗传学分析 
羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：2
《医药论坛杂志》2022年第3期56-58,62,共4页付红敏 
目的分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种产前诊断指征之间的关系。方法选择2020年2月至2021年10月期间因不同产前诊断指征到许昌市妇幼保健院就诊...
关键词：产前诊断 羊水细胞培养 异常核型 应用价值 遗传学 
393例性染色体异常患者临床分析与研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期9-11,共3页覃磊 高瑞宏 杨文霞 李佳 杨红 
探讨性染色体异常的393例患者临床情况。方法:针对2013.11~2020.10月门诊与生殖医学中心20476例患者采集外周血并实施染色体核型分析。结果 在全部患者中,染色体异常者有393例,其中240例(61.07%)为数目异常;70例(17.81%)为结构异常;30例...
关键词：性染色体 异常核型 临床表现 细胞遗传学 
山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：4
《中国妇幼保健》2022年第2期329-332,共4页张培 佟小男 于涵 史晓楠 
目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例...
关键词：遗传咨询 异常核型 染色体多态性 
两种异常核型髓系肿瘤的基因突变及临床相关性分析
《癌变．畸变．突变》2021年第4期296-301,306,共7页徐启璐 高慧 冉学红 王军军 张俊英 刘丽萍 
目的:分析伴有+1,der(1;7)(p10;q10)[以下简称der(1;7)]和-7/7q-这两种异常核型髓系肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果、基因突变与预后生存的差异,并指导其临床诊断、治疗及预后判断。方法:回顾性分析2013年1月—2020年11月潍坊市人...
关键词：细胞遗传学 der(1 7) 异常核型 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 基因突变 
产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析被引量：1
《中国实用医药》2021年第7期100-102,共3页冯王富 曾研章 冯梅华 张春玲 曾昭珊 
目的探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验。方法回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异...
关键词：异常核型 细胞遗传学 染色体 产前诊断 
染色体异常核型三例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期202-202,共1页平慧 
例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史...
关键词：细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 
胎儿细胞异常核型发生频率和类型及其与产前诊断指征关系研究被引量：1
《人民军医》2021年第1期48-53,共6页陈晓 卢英红 何才通 
目的:利用染色体微阵列分析(CMA)技术比较不同产前诊断指征高危妊娠者的胎儿细胞样本中异常核型发生频率与类型。方法:回顾分析2017年5月-2019年10月在某妇幼保健院行侵入性产前诊断术的妊娠者2014例的病例资料。结果:在2014例样本中,...
关键词：染色体微阵列分析 产前诊断 染色体 拷贝数变异 
染色体异常核型八例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期906-906,共1页武明莉 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
例1女,32岁。结婚3年,2次妊娠均于约50天胚胎停止发育。平素月经规律,妇科检查未见异常,优生四项检查及内分泌检查未见异常。夫妻非近亲结婚,否认孕期有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、...
关键词：细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 内分泌检查 平素月经规律 放射线接触史 p21 
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