异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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宁夏地区血液病患者异常核型数据库的建立及应用
《医学信息》2025年第8期21-26,共6页范美荣 闫昕 王莉 宋旭梅 
宁夏自然科学基金(编号:2023AAC03616);宁夏卫生健康系统科研课题(编号:2022-NWKY-065)。
收集我院异常骨髓染色体核型结果数据,基于Microsoft Access软件建立临床资料及染色体核型数据库并对数据库资料进行初步分析。在该软件平台成功建立132例异常骨髓染色体核型病例数据库,并通过该平台总结了我院近两年不同血液病分型的...
关键词：骨髓染色体 数据库 ACCESS 
广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
《医学检验与临床》2023年第3期41-45,共5页刘建珍 陈鸿桢 林铿 
目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6....
关键词：染色体 异常核型 多态性 临床指征 
男性不育患者外周血细胞遗传学分析被引量：5
《生殖医学杂志》2023年第3期447-451,共5页薛春梅 孟卫京 
山西省卫健委科研课题(2019004);出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室项目。
目的探讨染色体异常对男性不育的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月在我院生殖医学中心就诊的2128例男性不育症患者的外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养、制片、G显带)结果。结果2128例男性不育症患者中检出染色体异常核型231...
关键词：男性不育 染色体异常核型 遗传学分析 
山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：4
《中国妇幼保健》2022年第2期329-332,共4页张培 佟小男 于涵 史晓楠 
目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例...
关键词：遗传咨询 异常核型 染色体多态性 
常规体外受精与卵泡浆内单精子注射中异常受精胚胎形成的影响因素分析被引量：1
《精准医学杂志》2021年第2期99-103,共5页王金鸾 张宁 李婷婷 
山东省2019—2020年度中医药科技发展计划项目(2019-0036);山东中医药大学优秀青年科学基金重点项目(2018-zk09)。
目的分析常规体外受精(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)中异常受精胚胎形成的影响因素。方法回顾性分析2019年1月—2020年5月于山东中医药大学附属医院中西医结合生殖与遗传中心行常规IVF/ICSI助孕的1018个周期患者的临床资料,按照是否...
关键词：体外受精 精子注射 细胞质内 合子 异常核型 胚胎发育 绒毛膜促性腺激素 雌二醇 精子能动性 影响因素分析 
一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...
关键词：胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析被引量：6
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期414-419,共6页俞佳玲 孙义锡 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 
国家重点研发计划(2016YFC1000703);浙江省重大研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2019313572)
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及...
关键词：鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学 
10172例不良生育史男性的染色体核型分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期134-137,共4页王游声 黄演林 陈汉彪 郭莉 钟银环 尹爱华 
目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染...
关键词：不良生育史 男性 异常核型 染色体多态性 
3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：7
《中国妇幼保健》2016年第14期2895-2901,共7页薛会丽 陈雪美 张敏 郑琳 范向群 扶梅妹 陈梅环 徐两蒲 
福建省科技重大专项(2013YZ0002-1);福建省临床重点专科建设项目(闽财指2012-1589);福建省卫生计生委青年科研课题(2014-1-19)
目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染...
关键词：不良孕产史 染色体 异常核型 
56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期65-66,43,共3页冯杏琳 申华 邵慧娟 刘丹 罗素霞 董瑞丽 葛瑶 
目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受...
关键词：染色体异常核型 不良孕产史 智力障碍 病因学 临床分析 
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