整倍体

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荧光定量聚合酶链反应技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值
《中国妇幼保健》2025年第5期919-922,共4页刘萍 黄俊高 罗红玉 
江西省卫生健康委科技计划项目(202140691)。
目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值,为染色体非整倍体的诊断提供参考。方法 选取2020年8月-2024年1月在赣州市妇幼保健院进行产前诊断的645例高危孕妇,进行QF-PCR技术检测和...
关键词：荧光定量聚合酶链反应技术 染色体核型分析 产前诊断 染色体非整倍体 
无创产前筛查中影响胎儿游离DNA浓度的因素研究进展
《检验医学与临床》2025年第6期850-854,859,共6页魏智芳(综述) 侯东霞 王晓华(审校) 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2019MS08006);内蒙古自治区妇幼保健院院内科研基金项目(2023FYYNB003)。
胎儿游离DNA浓度(FF)通过结合生物因素和生物信息算法解读无创产前筛查(NIPT)结果,是NIPT的重要质量控制参数。不同个体间FF水平存在差异,任何潜在干扰母体或胎盘中游离DNA浓度的因素,都可能进一步影响NIPT结果的准确性。然而目前对于...
关键词：无创产前筛查 非整倍体 胎儿游离DNA 胎儿分数 质量控制 
PPOS方案与拮抗剂方案对卵巢高储备者胚胎整倍体率的影响
《中国卫生标准管理》2025年第2期13-16,130,共5页成海英 黄向红 谭小军 罗辰 雷茜 贺艳坤 
目的探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案和促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,Gn ...
关键词：胚胎植入前非整倍体遗传学检测 高孕激素状态下促排卵 拮抗剂方案 整倍体胚胎 卵巢高储备 早发黄体生成素峰 
产前血清学筛查联合胎儿超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值
《中国实用医刊》2025年第1期76-79,共4页吕丽红 赵倩 王瑞 杨凯 
目的分析产前血清学筛查联合胎儿超声软指标(USM)诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值。方法回顾性抽取2022年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院接受产前筛查的高危孕妇89例,均进行产前血清学筛查和USM诊断,以染色体核型检查结果为"...
关键词：染色体异常 胎儿 产前血清学筛查 胎儿超声软指标 
G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例
《山西医科大学学报》2025年第1期107-109,共3页李毅 张帅 范晓宇 查斌斌 娄焕英 司红卫 
山东省泰安市科技创新发展项目(2021NS337);泰安市中心医院苗圃培育项目(2021MPM04)。
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则...
关键词：性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断 无创产前筛查 G显带核型分析 拷贝数变异测序 
冷冻5年的自体卵母细胞复苏后与新鲜卵子经供精单精子显微注射并行PGT-A的临床结局分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2611-2616,共6页孔娜娜 李敏 汤晓蓉 刘斌 赵勇 陈甫 于学颖 陈蕾 王伟周 
首都卫生发展科研专研项目(首发2020-1-5112)。
目的介绍一例40岁患者使用冷冻5年的10枚自体卵母细胞复苏后与23枚新鲜卵子经供精单精子显微注射并行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)的病历,比较不同来源卵子的胚胎发育情况和妊娠结局。方法对中国人民解放军总医院第六医学中心首例使...
关键词：复苏卵子 新鲜卵子 整倍体囊胚 移植 
X染色体非整倍体嵌合对体外受精胚胎移植助孕妊娠结局的影响
《中国生育健康杂志》2024年第6期561-565,共5页李丹 焦利萍 高雪峰 李蓉 迟洪滨 
目的探讨X染色体非整倍体嵌合对接受体外受精胚胎移植(IVF/ICSI)助孕患者妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究方法,收集83对女方存在X染色体非整倍体嵌合的夫妇资料,根据异常核型嵌合比例不同分为<10%组(71例)和>10%组(12例),以1∶2匹配...
关键词：性染色体 低比例嵌合 流产 体外受精胚胎移植(IVF-ET) 
基于转基因741杨与新疆杨杂交创制抗虫非整倍体毛白杨新种质
《北京林业大学学报》2024年第12期92-102,共11页齐婉芯 陈婷婷 宋佳力 安新民 
科技创新2030—重大项目课题(2022ZD0401503)。
【目的】以转BtCry3A基因三倍体741杨为母本与二倍体新疆杨为父本进行人工杂交,以期快速获得非整倍体毛白杨抗虫优良新种质。【方法】采集转基因741杨雌花枝、新疆杨雄花枝进行人工授粉杂交,收集即将脱落的花序,通过胚挽救技术获得杂交...
关键词：毛白杨 抗虫 人工杂交 非整倍体 新种质创制 
罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
《生殖医学杂志》2024年第11期1519-1522,共4页王明胜 吕嬿 蒋宇林 郝娜 张一休 周京 李萌萌 杨雪婷 
中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2022-PUMCH-B-076)。
高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,...
关键词：性染色体非整倍体 高级别染色体非整倍体 49 XXXXY 产前诊断 遗传咨询 
不同授精方式的冷冻囊胚行植入前遗传学筛查的临床结局比较
《现代妇产科进展》2024年第11期810-814,共5页董冉 马水英 
国家重点研发计划(No:2022YFC2702204)。
目的:比较IVF和ICSI两种授精方式产生的冻胚活检结果、妊娠结局及其对后代的影响。方法:根据冷冻囊胚授精方式将患者分为IVF组和ICSI组,比较两组囊胚冷冻复苏后的存活率、遗传学检测结果、妊娠及子代出生结局。结果:IVF组的平均年龄显...
关键词：冻胚活检 解冻存活率 妊娠结局 胚胎植入前非整倍体遗传学检测 
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