脂蛋白受体

作品数：1016被引量：3046H指数：20
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家族性高胆固醇血症患儿低密度脂蛋白受体基因W462X突变检测的临床意义被引量：7
《实用儿科临床杂志》2009年第1期18-20,23,共4页刘舒 王绿娅 蔺洁 勇强 杨娅 吴邦骏 潘晓冬 杜兰平 秦彦文 
国家自然科学基金项目资助(30470722;30771986);北京市自然科学基金项目资助(7032012;7042023;7052021;7062010);北京市科技新星项目资助(04B29;05A29)
目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-r)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对1名15岁男性FH患儿进行心电图、血脂、心脏及大血管彩色多普勒超声检查;进而采用降落式PCR方法扩增LD...
关键词：高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 基因突变 临床表型 
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析被引量：4
《临床心血管病杂志》2008年第5期350-354,共5页许瑛杰 王绿娅 蔺洁 吴成爱 勇强 杨娅 刘舒 潘晓冬 杜兰平 
国家自然科学基金(No:30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金(No:7032012,7052021和7062010);北京市科技新星项目(No:04B27,05A29)联合资助
目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
单链构象多态性技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因13外显子点突变筛查中的应用被引量：3
《中华检验医学杂志》2008年第3期287-291,共5页潘晓冬 王绿娅 吴成爱 蔺洁 刘舒 杜兰萍 
国家自然科学基金资助项目（30470722）;北京市自然科学基金资助项目（7042021、7052010）;北京市科技新星计划项目（2004B27、2005A29）联合资助项目
目的探讨单链构象多态性（SSCP）技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体（LDLR）基因13外显子点突变筛查上的应用价值。方法以16例临床诊断为家族性高胆固醇血症（FH）患者为研究对象，提取外周血DNA，扩增LDLR基因第13号外显...
关键词：高胆固醇血症 家族性 受体 LDL 外显子 点突变 多态现象 单链构象 聚合酶链反应 
姐妹2人同患家族性高胆固醇血症家系LDL-R基因突变分析被引量：1
《心肺血管病杂志》2008年第2期82-86,共5页张筠婷 潘晓冬 王绿娅 蔺洁 勇强 杨娅 杜兰平 
国家自然科学基金资助(编号:30470722;30771986;30772356);北京市自然科学基金资助(编号:7032012;7052021;7062010);北京市科技新星项目资助(编号:04B27;05A29)
目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制。方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结...
关键词：高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变 
家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：5
《实用儿科临床杂志》2008年第1期25-27,共3页夏军辉 王绿娅 蔺洁 吴成爱 刘舒 潘晓冬 杜兰平 易光辉 
国家自然科学基金项目资助(30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012,7052021,7062010);北京市科技新星项目资助(04B27,05A29)
目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛...
关键词：高胆固醇血症 家族性 脂蛋白受体 低密度 基因突变 脱氧核糖核酸测序 
家族性高胆固醇血症样表型的临床特点及基因诊断被引量：13
《中国动脉硬化杂志》2008年第1期69-71,共3页王绿娅 许瑛杰 陈保生 
国家自然科学基金(30470722;30771986和30772356);北京市自然科学基金(7042021;7052010);北京市科技新星计划项目(2004B27;2005A29)联合资助
家族性高胆固醇血症对人类健康危害极大已经受到世界各国的重视,并开展大量研究,但该病在我国并未得到应有的重视。因此,正确认识FH患者的临床特点,及早将他们鉴别出来,深入研究这类人群的遗传背景,有助于了解其分子病理机制,对于As疾...
关键词：内科学 动脉粥样硬化 发病机制 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
家族性高胆固醇血症的临床和超声表现被引量：3
《中华超声影像学杂志》2007年第11期1003-1005,共3页杨娅 李治安 蔺洁 王绿娅 
国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827和05A29）;北京市留学人员科技活动择优资助启动基金
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinrecept...
关键词：家族性高胆固醇血症 超声表现 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 致动脉粥样硬化 血清胆固醇浓度 LDL-R 临床 
家族性高胆固醇血症患者新的致病基因——PCSK9基因突变分析被引量：11
《中国动脉硬化杂志》2007年第7期518-518,共1页蔺洁 王绿娅 夏军辉 张筠婷 
国家自然科学基金(30470722);北京市自然科学基金(7042021;7052010);北京市科技新星计划项目(2004B27;2005A29)联合资助
关键词：高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 PCSK9基因 基因突变 
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析
《中国动脉硬化杂志》2007年第7期519-519,共1页夏军辉 王绿娅 勇强 潘晓冬 易光辉 
国家自然科学基金(30470722);北京市自然科学基金(7042021;7052010);北京市科技新星计划项目(2004B27;2005A29)联合资助
关键词：高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 载脂蛋白B 基因突变 
家族性高胆固醇血症姐妹二人基因突变分析
《中国动脉硬化杂志》2007年第7期520-520,共1页张筠婷 王绿娅 潘晓冬 
国家自然科学基金(30470722);北京市自然科学基金(7042021;7052010);北京市科技新星计划项目(2004B27;2005A29)联合资助
关键词：高胆固醇血症 基因突变 低密度脂蛋白受体 载脂蛋白B 
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