低密度脂蛋白受体基因

作品数：70被引量：173H指数：7
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家族性高胆固醇血症少女LDL受体基因突变致严重冠心病及调脂治疗被引量：3
《中国动脉硬化杂志》2018年第3期306-309,共4页杨青 张亮 黄新锐 李洪仕 梁德刚 王赞新 孙跃民 张文娟 高玉霞 
家族性高胆固醇血症（FH）是一种影响胆固醇代谢的常染色体显性遗传疾病,也是冠心病的重要危险因素。本文报道了1例FH致严重冠心病（CHD）的18岁少女,通过基因检测发现该患者及其母亲低密度脂蛋白受体（LDLR）基因第9外显子上游第1187-1...
关键词：家族性高胆固醇血症 冠心病 低密度脂蛋白受体基因 调脂治疗 
低密度脂蛋白受体基因表达与高胆固醇血症的相关性分析
《浙江临床医学》2018年第3期533-534,共2页黎运西 冯晨浩 严达尊 谢景齐 杨杰明 蔡雪 
广东省中山市科技局医学类科技攻关项目（201581158）
目的探讨人低密度脂蛋白受体（LDLR）基因表达水平在高胆固醇血症患者中的变化情况及其与血脂水平的相关性，为该病的预防和治疗提供理论依据。方法以健康体检人群28例为正常对照组，检测24F4高胆固醇血症患者的血脂水平、LDLR基因表达...
关键词：低密度脂蛋白受体基因 高胆固醇血症 相关性 
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用被引量：1
《心肺血管病杂志》2017年第2期130-133,共4页王伟 吴月 江龙 陈盼盼 苏鹏宇 王绿娅 
国家自然科学基金资助项目(81471098;81670811)
目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D6...
关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因 热点突变 TAQMAN探针 
高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因XspI位点多态性与内脂素的相关性被引量：3
《中国老年学杂志》2015年第24期7137-7138,共2页霍丽静 张明明 谢霞 赵培 宋光耀 
目的探索高胆固醇血症低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因Xsp I位点多态性与内脂素的相关性。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性技术检测LDL-R基因第2外显子Xsp I位点基因多态性,将224例高胆固醇血症患者按照基因型分为三组:X+X+组;X...
关键词：高胆固醇血症 基因多态性 脂肪细胞因子 氧化低密度脂蛋白 内脂素 
低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变被引量：2
《临床检验杂志》2014年第7期481-484,共4页关啸 潘晓冬 王春梅 孙立元 王海红 鲁昆 武文峰 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81271923);北京市自然科学基金(7112022)
目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密低脂蛋白受体 基因 突变 
1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究被引量：3
《临床检验杂志》2014年第5期324-328,共5页王海红 王春梅 徐胜媛 孙立元 关啸 鲁昆 潘晓冬 刘飒 杨士伟 王绿娅 
国家自然科学基金(81170810;81271923);北京市自然科学基金(7112022)
目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 功能研究 
2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究
《中国动脉硬化杂志》2013年第9期I0071-I0071,共1页王海红 徐胜媛 孙立元 武文峰 江龙 李银花 高峰 关啸 鲁昆 潘晓冬 蔺洁 杨士伟 王绿娅 
国家自然科学基金资助项目（81170810和81271923）,北京市自然科学基金（7112022）
背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 内吞活性 
家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化被引量：2
《中华心血管病杂志》2011年第11期1062-1063,共2页匡小虎 张抒扬 
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐...
关键词：家族性高胆固醇血症 主动脉瓣狭窄 主动脉钙化 低密度脂蛋白受体基因 常染色体显性遗传疾病 老年性 枯草溶菌素转化酶9 细胞分子生物学 
家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究
《中国医药》2011年第8期900-901,共2页孙立元 潘晓冬 王旭 代艳芳 徐胜媛 杜兰平 蔺洁 王绿娅 
：国家自然科学基金资助项目（30771986）;北京市自然科学基金（7112022）
目的 对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶...
关键词：冠心病 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 基因定位 
低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性被引量：8
《中国全科医学》2011年第24期2742-2745,共4页张明明 帖彦青 霍丽静 宋光耀 
目的通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义。方法应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型和I、V两种等位基因。共对620例...
关键词：高胆固醇血症 受体 LDL 多态性 单核苷酸 ClaⅠ酶 
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