溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学信息导报x
共 条 记 录，以下是1-2
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
戈谢病研究进展被引量：6
《中华医学信息导报》2009年第3期14-15,共2页张永红 
戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在...
关键词：戈谢病 常染色体隐性遗传病 溶酶体贮积症 葡糖脑苷脂酶 基因突变 细胞内 发病主 酶缺乏 
促进对罕见遗传性疾病的认知
《中华医学信息导报》2008年第22期7-7,共1页常静 
10月17日在北京召开的戈谢病研讨会上，与会专家和医生们呼吁应提供机会使医生更多地了解溶酶体贮积症这类罕见疾病，提高诊断和治疗水平，更多地造福于患者，造福于社会。
关键词：遗传性疾病 认知 溶酶体贮积症 罕见疾病 戈谢病 医生 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部