肾脏畸形

作品数：51被引量：70H指数：5
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先天性输精管缺如合并肾脏畸形三例CFTR基因突变检测并文献复习
《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》2023年第2期110-113,共4页杨晓健 张炎 冯嘉荣 刘卓杰 张浩 
广东省基础与应用基础研究基金(2019A1515010975)。
目的探讨先天性输精管缺如(CAVD)合并肾脏畸形(RA)患者是否需要检测CFTR基因突变。方法收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查,并对CFT...
关键词：先天性输精管缺如 肾脏畸形 CFTR基因突变 
儿童输尿管膨出并上尿路畸形66例诊治分析
《海南医学》2021年第22期2954-2956,共3页周广伦 孙俊杰 尹鉴淳 杨志林 李守林 
目的探讨儿童输尿管膨出并上尿路畸形的诊治策略。方法回顾性分析深圳市儿童医院泌尿外科2013—2019年收治的66例(女性44例,男性22例)输尿管膨出并上尿路畸形患儿的临床资料。结果患儿年龄平均2.3岁。临床表现以发热(38例)最常见,部分...
关键词：输尿管膨出 肾脏畸形 治疗 儿童 诊断 
儿童输尿管开口异位并肾脏畸形的诊疗分析
《现代泌尿外科杂志》2021年第3期206-208,225,共4页周广伦 尹鉴淳 刘晓东 文建国 李守林 
深圳市三名工程(No.SZSM201612013)。
目的 探讨儿童输尿管开口异位并肾脏畸形的诊治策略。方法 回顾分析深圳市儿童医院2014年1月至2019年8月收治的68例输尿管开口异位并肾脏畸形患儿的临床资料,通过记录其临床症状、辅助检查、治疗方案和随访资料,总结本病的主要临床表现...
关键词：输尿管异位开口 肾脏畸形 儿童 诊断 治疗 
肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展
《内科理论与实践》2018年第4期255-258,共4页郭以晴 周莉函 乔盼盼 王朝晖 
国家自然科学基金项目(项目编号:81170634);国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB517604)
自1997年首次报道肝细胞核因子IB（hepatocyte nucle-arfactor．HMFIB）相关性疾病以来．发现该疾病表型多样而缺乏特异性．甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异，且其表型谱仍在扩展中。2015年，改善全球肾脏病预后组织将HNFI...
关键词：常染色体显性小管间质性肾病 先天性尿路和肾脏畸形 慢性肾衰竭 高尿酸血症 基因遗传学 
MRI对胎儿泌尿生殖系统畸形的诊断价值被引量：6
《国际医学放射学杂志》2018年第1期62-65,共4页纪慧 董素贞 
胎儿泌尿生殖系统畸形在临床上较常见。MRI可很好地评价泌尿生殖系统畸形及伴随畸形。胎儿MRI常采用稳态自由进动(SSFP)﹑单次激发快速自旋回波(SSFSE)、快速T1WI以及扩散加权成像(DWI)等序列对泌尿生殖系统进行评价。综述MRI对胎儿肾...
关键词：胎儿畸形 肾脏畸形 下尿路畸形 生殖系统畸形 磁共振成像 
产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值分析
《医药前沿》2018年第5期69-71,共3页谢凌 
目的：分析产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值。方法：选取我院孕期超声检出的62例肾脏畸形胎儿作为研究对象，对产前超声诊断价值进行分析。结果：不同胎儿的肾脏畸形特点不同，本次研究中先天性肾缺如6例，其中双肾缺如3例，单肾...
关键词：产前超声 胎儿 肾脏畸形 诊断价值 
MURCS综合征一例病例报告及文献复习
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期101-102,59,共3页徐冠英 
MURCS综合征是Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH综合征）中的一个类别,临床主要表现为先天性子宫阴道发育不全,合并肾脏畸形、骨骼畸形、心脏畸形。MURCS综合征临床少见,常按典型或非典型MRKH综合征诊断和处理,易漏诊其他畸...
关键词：MURCS 肾脏畸形 子宫阴道 心脏畸形 第二性征发育 骨骼畸形 发育不全 Hauser 病例报告 先天性无子宫 
1例马蹄肾行峡部分离和切开取石术的护理
《齐齐哈尔医学院学报》2015年第31期4814-4815,共2页张萍 
马蹄肾是指左右输尿管的内侧支相互融合,从而使左右肾的下极相互融合,成为一个马蹄型的肾,一般认为是胚胎发育时期两肾旋转失常,彼此融合所致,是最常见的先天性肾融合畸形。有关文献报道该疾病的男女发病比例约为2：1[1]。由于肾脏畸形...
关键词：马蹄肾 切开取石术 右输尿管 肾铸型结石 马蹄型 胚胎发育时期 肾脏畸形 泌尿系统结石 峡部 下极 
特纳综合征诊断与治疗的研究进展被引量：14
《中日友好医院学报》2015年第3期192-194,共3页张芳 张知新 
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征,由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,是人类唯一能生存的单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。TS的表型是女性,活产女婴的...
关键词：特纳综合征 染色体畸变 卵巢发育不良 单体的 活产 TURNER 肾脏畸形 产前诊断 雌激素替代 超声检查 
颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良一例被引量：2
《中华口腔医学杂志》2015年第2期122-123,共2页徐雪 郑谦 石冰 李承浩 
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征,由Klippel和Feil于1912年首次提出,发病率约1/42 000,40％发生于男性[1].患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征,其中32％的患者表现为典型的三联征.该综合...
关键词：颈椎融合综合征 KLIPPEL-FEIL综合征 发育不良 大鱼际肌 四川大学华西口腔医学院 颈部活动受限 肾脏畸形 神经管缺陷 
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