四氢生物蝶呤缺乏症

作品数：43被引量：111H指数：8
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书张雅芬更多>>
相关机构：中日友好医院上海第二医科大学附属新华医院济南市妇幼保健院首都儿科研究所更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》《广东医学》更多>>
相关基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期183-186,共4页顾梅青 叶军 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 
上海市重点学科建设项目（T0204）;国家高技术研究发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变 
四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查被引量：19
《中华预防医学杂志》2009年第2期128-131,共4页叶军 邱文娟 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 
国家“863”高技术研究发展计划（2007AA02Z447）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市重点学科建设项目（T0204）
目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的139...
关键词：苯丙酮尿症 生物蝶呤 缺乏症 新生儿筛查 
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