胎儿染色体

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无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析
《系统医学》2024年第16期122-124,共3页查斌斌 范晓宇 张帅 
目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检...
关键词：染色体非整倍体异常 无创产前基因检测技术 检出率 
无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值
《中国当代医药》2024年第20期61-64,共4页周希 
江西省卫生计生委科技计划项目(20194084)。
目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核...
关键词：染色体异常 无创产前检测 羊水穿刺 产前诊断 
无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值被引量：2
《检验医学与临床》2024年第8期1087-1091,共5页李华锋 徐从红 冯桐 邱吉刚 李永丽 
临沂市重点研发计划(2022YX0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y202203)。
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁...
关键词：无创产前基因检测 核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值 妊娠结局 
孕妇患地中海贫血与胎儿染色体异常的临床分析被引量：1
《中国妇幼保健》2022年第24期4731-4734,共4页罗秋莲 曲志刚 吴雅君 
目的探讨地中海贫血孕妇胎儿染色体异常情况,为临床提供参考。方法选取2015年1月—2020年5月在义乌市中心医院就诊的地中海贫血孕妇54例为研究对象,另选取在该院行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查的非地中海贫血孕妇200例作为对照,检测...
关键词：地中海贫血 羊水 染色体异常 孕妇 胎儿 
无创产前筛查在胎儿染色体微缺失/微重复综合征中的研究进展被引量：1
《中国妇幼保健》2022年第23期4552-4555,F0004,共5页杨晓翠 姚吉龙 
广东省深圳市科技计划项目(KJYY20180703173-402020)。
我国出生缺陷率约为5.6%,其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%,而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法,产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA (cffDNA)以来,其为产前筛查开辟...
关键词：无创产前筛查 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 
无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用被引量：3
《中国妇幼保健》2022年第18期3452-3456,共5页邱惠国 潘华 洪国粦 王前明 
目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(...
关键词：性染色体非整倍体 无创产前筛查技术 胎儿染色体微阵列 产前诊断 产前筛查 
NT增厚、静脉导管A波倒置联合PAPP-A阳性在孕11~14周胎儿染色体异常筛查中的应用价值被引量：1
《临床医学研究与实践》2022年第15期103-105,共3页孙文莉 王颖金 
陕西省科学技术研究发展计划项目(No.2010K15-06-02)。
目的研究颈部透明层(NT)增厚、静脉导管(DV)A波倒置联合妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)阳性在孕11~14周胎儿染色体异常(CA)筛查中的应用价值。方法纳入孕11~14周的孕妇3220例,均随访至引产或分娩,记录胎儿遗传学诊断结果。以遗传学诊断结果...
关键词：颈部透明层 妊娠相关血浆蛋白A 染色体异常 
超声心动图检查指标与胎儿染色体异常的相关性
《现代生物医学进展》2021年第21期4176-4180,共5页席如如 郭巧玲 干书文 石冬青 郝荣 
陕西省一般项目-社会发展领域项目(2018SF-068)。
目的:探究超声心动图检查指标与胎儿染色体异常之间的相关性。方法:选择2017年1月至2020年1月于我院接受产前超声心动图检查的980例高危产妇为研究对象,均对其开展超声心动图以及染色体核型检测,记录受检者染色体核型异常具体情况,筛选...
关键词：超声心动图 胎儿染色体异常 相关性 
NT超声联合血清学检测筛查孕早期胎儿染色体异常的应用被引量：4
《深圳中西医结合杂志》2021年第18期79-82,共4页范绮贤 钟雪仪 冼光宇 
目的:探讨胎儿颈后透明层厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:对2018年1月至2020年6月于肇庆市第一人民医院进行产检的2125例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受NT超声检查与血清学指标检测[...
关键词：染色体异常 胎儿颈后透明层厚度 超声检查 血清学指标 孕早期 产前筛查 
孕中期血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛促性腺激素联合检测的价值分析
《医药前沿》2021年第18期10-11,共2页宋莉 
目的:分析孕中期血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛促性腺激素联合检测的价值。方法:选取2019年7月—2020年8月我院进行产前筛查的孕妇3500例,对所有孕妇都进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(free-β-HCG)二联血清检测,对检测结果...
关键词：胎儿染色体异常 妊娠结局 孕中期血清指标 产前筛查 
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