糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
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相关作者：邱正庆魏珉孙静王薇李融融更多>>
相关机构：北京协和医院复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>
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儿童糖原累积症Ⅰb型合并克罗恩病2例分析被引量：2
《基础医学与临床》2021年第3期419-422,共4页唐晓艳 张玉 李正红 邱正庆 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2016YFC0901500)。
目的总结儿童糖原累积症Ⅰb型(GSDⅠb)合并克罗恩病(CD)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院儿科病房收治的2例儿童GSDⅠb合并CD病例,总结临床特征、实验室检查、消化内镜检查表现、治疗过程和随访效果。结果2...
关键词：糖原累积症Ib型 克罗恩病 粒细胞集落刺激因子 生物制剂 
糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告被引量：1
《基础医学与临床》2018年第8期1145-1148,共4页杜志荣 柏小寅 徐娜 张昀 孙晓川 曾学军 
目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。...
关键词：糖原累积症Ⅰa型 骨骼畸形 G6PC基因 
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3
《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆 王薇 魏珉 仇佳晶 张寒冰 吴晓燕 
"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变 
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