球形红细胞增多

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新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期109-111,共3页刘连琴 李磊 卢艳娇 刘康 
遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗...
关键词：SPTB基因 遗传性球形红细胞增多症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告
《发育医学电子杂志》2024年第6期465-468,475,F0002,共6页张媛媛 李中原 胡晓红 
分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基...
关键词：ANK1基因 新发突变 遗传性球形红细胞增多症 新生儿 
6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第4期249-255,共7页赵晶晶 李军利 李瑞君 赵磊 马艳 刘建平 
目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 遗传 
ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1681-1685,共5页王红艳 陈锡龙 王鑫 王卫凯 
甘肃省省级科技计划(科技重大专项)项目(22ZD6FA034)。
目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ANK1 
胆囊切开取石在合并胆囊结石的遗传性球形红细胞增多症患儿的可行性研究
《肝胆外科杂志》2024年第4期274-277,共4页袁俊俊 戚士芹 
目的探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性。方法回顾性分析2019年10月至2022年5月我院收治的15例合并有胆囊结石的HS患儿的临床资料和随访结果。15...
关键词：胆囊切开取石 胆囊结石 遗传性球形红细胞增多症 儿童 
SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军 孙梅 华宝来 王方方 
扬州市科技计划项目(YZ2023085)。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 
遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习
《国际儿科学杂志》2024年第6期416-419,共4页姜泽慧 王弘 王野 
目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过...
关键词：儿童 遗传性溶血病 遗传性球形红细胞增多症 地中海贫血 诊断 
遗传性球形红细胞增多症3例全外显子组基因测序报道
《内科急危重症杂志》2024年第3期219-223,共5页沈克锋 高强 王瑾 罗莉 肖敏 
国家自然科学基金面上项目(82270203)。
目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值。方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估。查...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 全外显子组测序 基因突变 发病机制 临床表现 遗传咨询 
SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症2型1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期209-213,共5页赵博文 鲁婷 陶靖 孙晓仙 侯菲 金华 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105030122);国家重点研发计划(2021YFC1005303);济南市科技计划项目(2023-2-114)。
目的探讨SPTB基因新型突变所导致的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)的临床表现及遗传学特点。方法采集父母及患儿外周血, 进行高精度医学全外显子检测。结果患儿检测到SPTB基因c.3458dupT(p.R1155Qfs*27)杂合突...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因 全外显子测序 
遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
《中华检验医学杂志》2024年第5期543-547,共5页孟庆杰 邬欢 郭伟娜 沈芯 向贇 
湖北省自然科学基金(2023AFB893)。
目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4...
关键词：红细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症 NGS测序 临床表型 基因突变 
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