腓骨肌

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IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期609-611,共3页鲁文青 毛国顺 于冰洁 
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断 
新型数字化腓骨转移固定导板在下颌骨缺损重建术中的应用
《中国口腔颌面外科杂志》2025年第1期40-47,共8页杨一帆 张一博 刘雪 许立明 孜尔达·阿依丁 凌彬 
目的:探讨新型数字化腓骨转移固定导板用于下颌骨重建术中的效果。方法:选择2021年9月—2023年7月新疆医科大学第一附属医院收治的因下颌骨缺损需行腓骨肌皮瓣修复重建的患者11例,其中,试验组(n=5)术前3D打印腓骨转移固定导板、腓骨截...
关键词：腓骨转移固定导板 腓骨肌皮瓣 下颌骨缺损 数字化设计 
腓骨肌皮瓣制备术
《中华口腔医学研究杂志(电子版)》2025年第1期69-69,共1页欧发荣 
腓骨肌皮瓣属于穿支皮瓣,广泛运用于颌骨缺损的修复重建。制备过程为:画标志线,切开皮肤,翻起腓骨长肌,剪开后肌间隔保护穿支,剪开拇长伸肌暴露骨间膜,暴露并剪开骨间膜,离断腓骨远心端及近心端,解剖并结扎离断腓动静脉远心端,离断胫骨...
关键词：颌骨缺损 腓骨肌皮瓣 拇长屈肌 
以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例
《中华神经科杂志》2025年第2期169-174,共6页齐一鸣 蒋冬悦 王子逊 李耀 张海宁 
吉林大学专业学位研究生案例库建设项目(2024ALK024)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.158...
关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因 共济失调 
MFN2基因错义变异致腓骨肌萎缩症2A2A型一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期74-81,共8页韩玉 梁洁 吴杰斌 翟敬芳 
徐州医科大学创新团队项目(XZFC202305)。
目的探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性,为该家系再次妊娠提供帮助。方法选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家系相关临床资...
关键词：腓骨肌萎缩症2A2A型 MFN2基因 错义变异 全外显子组测序 
PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道
《中国实用儿科杂志》2025年第1期84-88,共5页杨艳章 罗雷 王莉 陈凤琴 曹延延 
河北省自然科学基金联合基金项目(H2022316005)。
回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存在纯合...
关键词：腓骨肌萎缩症4F型 Dejerine-Sottas病 Periaxin基因 临床表型 
跟骨上腓骨肌滑车的解剖形态学分型及临床意义
《中国临床解剖学杂志》2024年第6期649-654,共6页张磊 陈旭 陈鳕夷 吴王玉 熊彬 石厚银 汪国友 
2022年四川省科技计划联合创新专项项目(2022YFS0609);2022年西南医科大学附属中医医院科研团队培育项目(2022-CXTD-08);2023年度四川省中医药管理局中医药科研专项课题面上项目(中医药基础)(2023MS248);2023年度泸州市科技计划项目(科技创新领军人才)(2023RCX172);2023年西南医科大学中西医结合专项(优基计划)(2023ZYYJ03)。
目的 通过对跟骨上腓骨肌滑车的形态学分型,探讨其临床意义。方法 2014年7月至2023年2月,本回顾性研究纳入215人,由西南医科大学附属中医医院骨伤科提供。根据腓骨肌滑车形态进行分型,分别测量高度、长度、与周围结构的相对位置以及切...
关键词：腓骨肌滑车 解剖形态学 CT 
刘小斌从“脾肾并重”治疗腓骨肌萎缩症经验
《湖北中医杂志》2024年第12期29-32,共4页蒙楚倩 陈凯佳 
第七批全国老中医药专家学术经验继承工作项目(国中医药人教函[2022]76号);第五批全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教函[2022]239号)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组临床罕见病,为遗传性运动及感觉周围神经病,发病率为(10~80)/100000[1]。该病主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病,最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩、无力,大多数患者可因腓...
关键词：腓骨肌萎缩症 脾肾并重 名医经验 刘小斌 
截骨联合软组织平衡治疗进行性神经性腓骨肌萎缩症致柔韧性高弓足畸形
《中华骨与关节外科杂志》2024年第12期1112-1118,共7页温晓东 刘承义 聂光华 田锋 赵恺 李毅 
陕西省重点研发计划一般项目(2022SF-532,2023YBSF-488);陕西省卫生健康科研基金(2022A005);西安市卫健委面上项目(2023MS15)。
目的:探讨截骨联合软组织平衡治疗进行性神经性腓骨肌萎缩症(CMT病)致柔韧性高弓足畸形的临床效果。方法:回顾性分析2018年8月至2021年8月于西安交通大学附属红会医院行截骨联合软组织平衡手术治疗的25例(30足)CMT病致柔韧性高弓足畸形...
关键词：高弓足畸形 截骨 软组织平衡 柔韧性畸形 
MPZ基因新发移码突变致CMT患儿1例的临床表型及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期454-460,共7页朱岩 赵向宇 高春海 车峰远 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth disease,CMT)患儿进行临床表征及基因变异分析。方法2019年4月在济宁市第一人民医院就诊患儿1例,通过病史采集、体格检查、神经系统发育量表评估、影像学以及电生理检查进行表型分析。采集...
关键词：腓骨肌萎缩症 移码突变 基因型 表型 髓鞘蛋白零 
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