外胚叶

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腹部原始神经外胚层肿瘤CT特征
《医学影像学杂志》2024年第10期92-95,共4页陈瑞楠 林达 王旭荣 
目的探讨腹部原始神经外胚层肿瘤(PNET)的CT特征,以提高对其的认识与诊断正确率。方法选取经病理确诊的19例(共35个肿块)PNET患者临床、病理与CT检查等资料,主要观察肿瘤部位、数目、大小、生长方式、范围、界限、密度、增强表现及周围...
关键词：腹部和腹膜后 原始神经外胚叶肿瘤 体层摄影术 X线计算机 
女性生殖系统尤文肉瘤/原始神经外胚叶瘤1例
《医学影像学杂志》2024年第8期179-180,共2页徐宇龙 沈金丹 
患者女,52岁。因发热1+月,发现盆腔包块20+天就诊。发热最高达39.0℃,超声检查显示盆腔内巨大包块。实验室检查:糖链抗原125:498.7u/ml。CT检查显示右腹部见巨大囊实性混杂密度影,与子宫底部及右侧附件区分界不清,大小约25 cm×17 cm×2...
关键词：尤文肉瘤 女性生殖系统肉瘤 影像学表现 
先天性外胚叶发育不全行全口种植修复的护理
《护理与康复》2023年第11期76-77,80,共3页罗旭芬 余晓雯 张佳宁 王欣芝 
总结1例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验。护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练。经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异...
关键词：外胚叶发育不全综合征 种植修复 口腔功能重建 护理 
外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究
《口腔疾病防治》2023年第11期768-773,共6页王慧慧 吴情 徐斌 凌琪 吴轶群 
上海市自然科学基金(21ZR1437700);上海市闵行区自然科学研究课题(2020MHZ030)。
目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术...
关键词：外胚叶发育不全基因A 非综合征型先天缺牙 综合征型先天缺牙 多数牙缺失 个别牙缺失 全外显子测序 Sanger测序 基因组DNA 基因突变 错义突变 
左侧睾丸原始神经外胚叶肿瘤1例
《中国医学影像技术》2023年第5期713-713,共1页刘继奎 李永忠 蔡迪明 
患者男,28岁,阴囊左侧无痛性肿大1个月;既往体健,否认家族史及外伤史。查体:阴囊左侧肿大,其内可扪及8 cm×5cm×5cm肿物,质韧,无触痛。实验室检查未见明显异常。超声:左侧睾丸肿大,内见51 mm×48mm×56mm不均匀回声,形态不规则,边界欠...
关键词：睾丸肿瘤 神经外胚瘤 原始 超声检查 体层摄影术 X线计算机 
无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究
《临床皮肤科杂志》2023年第4期200-202,共3页王忱 张佳琳 张玉丽 姚越 张国强 
目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标...
关键词：外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因 
种植修复在外胚叶发育不全儿童患者中的应用进展被引量：2
《口腔颌面修复学杂志》2022年第5期397-400,共4页朱丽娜 王志峰 李传花 蓝菁 
山东省重大项目(项目编号:2021SFGC0502)。
目前国内口腔医生对外胚叶发育不全儿童患者的早期修复仍以活动式义齿为主,而牙齿缺失时咀嚼功能刺激不足常导致牙槽骨萎缩和支持骨丧失,所以此类患者义齿的固位性和稳定性常受到影响。早期修复对儿童患者的功能恢复、美观改善、心理健...
关键词：外胚叶发育不全 儿童 种植修复 
卵巢原始神经外胚叶肿瘤1例
《妇儿健康导刊》2022年第9期65-67,共3页杜佳丽 方月兰 
原始神经外胚叶肿瘤是一种罕见的高度恶性神经系统肿瘤,好发于躯干及四肢,发生于女性生殖系统的病例少见。现报道南京鼓楼医院集团宿迁医院妇科2021年11月8日收治的1例卵巢原始神经外胚叶肿瘤病例,该患者主诉盆腔包块,住院手术,经病理...
关键词：卵巢肿瘤 原始神经外胚叶肿瘤 病例报告 
少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
《临床皮肤科杂志》2022年第7期401-407,共7页马昊然 干四方 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 
河北省科技厅科学技术项目(17277734D);河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D);河北省政府临床医学人才培养计划(2019061441-2);河北省医疗技术跟踪项目(G2019067);河北医科大学口腔医院自主培养项目(kq201902);大学生创新性实验计划项目(USIP2019295)资助项目
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分...
关键词：少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变 
少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定
《中国口腔颌面外科杂志》2021年第5期429-433,共5页喻康 沈意涵 蒋彩玲 王凤 吴轶群 
国家自然科学基金(81700944);上海交通大学医工(理)交叉基金(YG2016ZD01)。
目的:揭示少汗型外胚叶发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)一种新的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变。方法:抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变...
关键词：少汗型外胚叶发育不良 EDA 全外显子测序 基因突变 
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