网膜色素变性

作品数：1311被引量：1280H指数：15
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光遗传学技术治疗视网膜色素变性的研究进展
《中华眼科杂志》2025年第1期66-70,共5页梁佳 方冬 陈璐 刁滢滢 谢婷 邹振华 郑惠燕 张少冲 
国家自然科学基金(82301223、82271102);广东省基础与应用基础研究基金(2022A1515111155);深圳市科技计划项目(KCXFZ20211020163813019RCBS20210706092347043)。
视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展...
关键词：色素性视网膜炎 光遗传学 光刺激 光敏感通道 
视网膜色素变性伴玻璃体囊肿1例
《中华眼科杂志》2024年第7期625-625,共1页杜晓军 王庆强 牛臣昌 陈春丽 
患者男性,31岁。因双眼视物不清伴夜盲18年,就诊于胜利油田中心医院眼科。否认全身疾病史;母亲患双眼高度近视眼。眼部检查:裸眼视力右眼为0.4,左眼为0.5;矫正视力右眼为-1.50 DS-1.00 DC×30°=0.5,左眼为-1.50 DS-0.75 DC×180°=0.6...
关键词：囊性肿物 对光反应 眼部检查 高度近视眼 医院眼科 视网膜色素变性 裸眼视力 前房深度 
视网膜色素变性治疗策略的研究进展被引量：3
《中华眼科杂志》2017年第2期148-153,共6页钱天威 许迅 
RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病，其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等，且视网膜电图异常。目前已发现众多与RP相关的基因缺陷，其导致RP患者的视杆细胞功能逐步丧失，随即视锥细胞感光功能出现障碍，...
关键词：色素性视网膜炎 光感受器细胞 基因疗法 干细胞移植 药物疗法 
单眼视网膜色素变性被引量：2
《中华眼科杂志》2015年第5期389-389,共1页于丰萁 
患者女性，47岁。因右眼视力进行性下降伴夜视力差3年，就诊于解放军第四0一医院眼科。眼部检查：视力右眼为10cm指数，左眼为1．0；眼压正常；双眼前节检查未见明显异常；眼底检查情况见精粹图片1。
关键词：视网膜色素变性 右眼视力 眼部检查 检查情况 视力差 进行性 解放军 眼前节 
双眼无色素性视网膜色素变性一例被引量：1
《中华眼科杂志》2015年第5期380-382,共3页孙晓伟 殷晓贝 李孟达 何婷 崔卉 李根林 
患者女性，50岁，因双眼视力下降5年伴夜盲，加重半年于2013年9月29日来首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊。既往身体健康，无长时间雪地、高热环境工作史及有毒化学物质接触史。否认家族史。
关键词：视网膜色素变性 首都医科大学附属北京同仁医院 无色素性 双眼 同仁眼科中心 有毒化学物质 视力下降 身体健康 
双眼原发性视网膜色素变性合并Fuchs虹膜异色性葡萄膜炎一例被引量：2
《中华眼科杂志》2014年第11期845-847,共3页姜雅琴 高婧 黄旭东 吴鹏 
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常为特点的进行性、遗传营养不良性退行病变.Fuchs综合征也称为Fuchs虹膜异色性葡萄膜炎（Fuchs＇ heterochromic uveitis,FHU...
关键词：Fuchs虹膜异色性葡萄膜炎 原发性视网膜色素变性 双眼 FUCHS综合征 视网膜电图异常 视网膜病变 同时发病 营养不良性 
原发性视网膜色素变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化被引量：11
《中华眼科杂志》2014年第7期518-522,共5页何婷 李孟达 殷晓贝 孙晓伟 王兰 杨文利 李根林 
国家自然科学基金（30973262,81271046）
目的 探讨眼动脉、视网膜中央动脉和睫状动脉血流参数变化与原发性视网膜色素变性（RP）的相关性.方法 回顾性系列病例研究.应用彩色多普勒血管显像检测184例（92只左眼,92只右眼）临床诊断为RP的患者.测定眼动脉、视网膜中央动脉及睫...
关键词：视网膜炎 色素性 眼动脉 视网膜动脉 睫状动脉 超声检查 多普勒 彩色 
应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因被引量：4
《中华眼科杂志》2014年第6期434-439,共6页容维宁 陈雪娟 李慧平 刘雅妮 盛迅伦 
国家自然科学基金（81160124,81260154）;2011年宁夏科技攻关重大项目（2011ZYS175）
目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善...
关键词：视网膜炎 色素性 外显子 微阵列分析 突变 高通量核苷酸测序 
近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型分析被引量：5
《中华眼科杂志》2012年第10期893-897,共5页容维宁 盛迅伦 刘雅妮 
国家自然科学基金（81160124）;2011年宁夏科技攻关重大项目（2011ZYSl75）
目的分析近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型。方法病例系列研究。选择宁厦回族自治区33个视网膜色素变性（RP）家系的143例成员，作为研究对象。所有患者均详细询问家族史及婚姻史，确定为近亲结婚家系，再进行全面的体...
关键词：视网膜炎 色素性 近亲 配偶 系谱 表型 
以视网膜毛细血管渗漏为首诊表现的原发性视网膜色素变性一例被引量：1
《中华眼科杂志》2012年第9期853-854,共2页沈洁 李毓敏 
患者 女性，41岁。因左眼颞侧视物模糊伴闪光感数个月，于2007年8月到浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科就诊。
关键词：原发性视网膜色素变性 毛细血管渗漏 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 首诊 视物模糊 闪光感 
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