无丙种球蛋白血症

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1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理
《全科护理》2025年第3期592-594,共3页李秀花 黄丹霞 李璇 苗云霞 
广东省护士协会研究项目,编号:gdshsxh2023ms52;2023年广州市中医药和中西医结合科技项目,编号:20232A011011;2023年度广东省医学科研基金项目,编号:A2023415。
报告1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验。在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理。经过...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 肺移植 感染 护理 
应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
X-连锁无丙种球蛋白血症合并播散型大肠弯曲菌感染1例
《上海医药》2025年第1期20-23,82,共5页袁依诺 丁明月 孙宇新 邱超 马森林 陈明泉 
本文报告1例26岁男性患者,因左下肢溃烂8月,加重伴反复高热及行走困难3月就诊于急诊。患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈。入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大肠...
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 播散型大肠弯曲菌感染 免疫缺陷 
采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第11期053-058,共6页文伟 彭红兵 詹子君 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项[2022YFC2705300、2022YFC2705302];深圳市医学重点学科建设项目[SZXK071]。
采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法 新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307...
关键词：新生儿筛查 重症联合免疫缺陷病(SCID) X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) T细胞受体切 
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理
《中国实用护理杂志》2024年第18期1390-1394,共5页李凤婷 王蕊 刘小玉 李佳丽 王妍 赵迺瑄 杨芹 
首都医科大学附属北京儿童医院护理专项(YHL201904)。
总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关...
关键词：护理 原发免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症 皮下丙球 
X连锁无丙种球蛋白血症合并肝功能异常1例
《中华风湿病学杂志》2024年第3期198-201,共4页魏春娥 张继云 努尔夏提·塔布什 率琪 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室开放课题基金(SKL-HIDCA-2020-EF1)。
X连锁无丙种球蛋白血症是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变, 外周血B细胞明显降低, 免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下, 造成免疫功能严重缺陷的疾病, 目前关于二者合并疾病的病例报道较少。本文报告1例X-连锁无丙种球蛋白血症...
关键词：无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶 X连锁无丙种球蛋白血症 免疫球蛋白 肝功能不全 
无丙种球蛋白血症的研究进展
《医药前沿》2023年第36期28-31,共4页辛明宇 
B细胞免疫缺陷是由于B细胞发育停滞或者发育途径改变导致的,这会使免疫球蛋白缺失或减少。无丙种球蛋白血症目前已知的有X-连锁无丙种球蛋白血症、常染色体显性遗传丙种球蛋白血症和常染色体隐性遗传丙种球蛋白血症,其中X-连锁无丙种球...
关键词：免疫缺陷 无丙种球蛋白血症 基因突变 B细胞缺乏 
X连锁无丙种球蛋白血症合并肾损伤1例
《临床肾脏病杂志》2023年第10期878-880,共3页海亚美 焦剑 樊威伟 张勉之 
学部委员张大宁教授治疗肾脏病的多维度传承(C12022E024XB)。
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命。该病是否会合并肾损伤尚不明确,天津市中医药研...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 肾损伤 酪氨酸激酶 
11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析被引量：1
《中国现代医生》2023年第25期1-4,共4页夏世梅 袁梅 冯星星 蒋鸿超 段绍琴 李维熙 奎莉越 周百灵 
国家自然科学基金项目(81960780);昆明市卫生科技人才培养项目(2020-SW-118)。
目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 原发性免疫缺陷 
罕见成人X连锁无丙种球蛋白血症患者接种新冠病毒疫苗的风险分析与药学监护实践
《中国医院药学杂志》2023年第15期1763-1765,共3页朱君 邓谷霖 魏齐铭 王述蓉 
X连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病,该类患者接种新型冠状病毒疫苗的风险目前尚无相关报道。该研究中,临床药师通过前期参与X连锁无丙种球蛋白血症患者的抗感染治疗,中期组建多学科协作诊疗团队共同分析该患者接种新...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 新冠病毒疫苗 疫苗接种 药学监护 
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