细胞遗传学诊断

作品数：23被引量：66H指数：5
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相关作者：戚庆炜薛永权边旭明郭文潮王方娜更多>>
相关机构：苏州大学北京协和医院河北省人民医院惠州市第二妇幼保健院更多>>
相关期刊：《诊断学理论与实践》《中国实验血液学杂志》《江苏医药》《中华综合临床医学杂志（北京）》更多>>
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携带环状染色体患儿9例细胞遗传学诊断及临床特征分析被引量：1
《山西医科大学学报》2024年第5期650-656,共7页王安娣 杨斌 
目的探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征。方法选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析...
关键词：环状染色体 染色体核型分析 基因型-表型 染色体微阵列分析 全外显子测序分析 
绒毛染色体核型分析在产前诊断及早期胚胎停止发育中的临床应用被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期403-404,共2页朱素优 曾秋伊 曾育英 戴晓燕 
目前国内产前细胞遗传学诊断多为中孕期羊水细胞培养及核型分析,发现胎儿异常终止妊娠相对较晚。早孕期进行绒毛染色体检查可以提前产前诊断时机,对于早期胚胎停止发育的病例进行绒毛染色体分析,有助于查明病因。
关键词：染色体核型分析 胚胎停止发育 产前诊断 临床应用 绒毛 早期 细胞遗传学诊断 羊水细胞培养 
承德地区1325例孕中期妇女羊水细胞染色体细胞遗传学诊断与结果分析
《河北医学》2016年第12期2118-2119,共2页李松 张颖 温艳 张瑞雪 李彩云 
目的：分析承德地区1325例孕妇产前胎儿染色体核型结果并探讨产前细胞学诊断的重要性和必要性。方法：通过对我院2011年1月至2015年9月的1325例有产前筛查指征的孕妇进行羊膜穿刺术，并对羊水进行常规的细胞培养，常规制备染色体并G显...
关键词：羊膜穿刺技术 染色体核型分析 产前诊断 异常核型 
46,XY女性性反转综合征的细胞遗传学诊断被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期60-61,共2页张林琳 代云才 施绍瑞 
目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY...
关键词：46 XY女性 性反转综合征 核型分析 FISH技术 
急性髓细胞白血病细胞遗传学诊断研究进展被引量：2
《现代肿瘤医学》2014年第3期716-719,共4页孙中华 郝艳梅 田万林 王凤超 
安徽省教育厅自然科学研究资助项目(编号:KJ2009 B067Z)
大多数急性髓细胞白血病患者可检出不同类型的染色体核型异常,通过染色体核型分析技术和分子生物学技术可以检测出这些染色体畸形,由此发展了急性髓细胞白血病的细胞遗传学诊断,再结合细胞形态学和免疫学技术等,最终确定白血病的分型,...
关键词：急性髓细胞白血病 细胞遗传学 诊断 综述 
重视产前细胞遗传学诊断被引量：8
《中华妇产科杂志》2013年第11期801-804,共4页边旭明 戚庆炜 
对孕妇进行胎儿染色体异常风险的评估、并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容.
关键词：细胞遗传学诊断 产前 胎儿染色体异常 羊膜腔穿刺术 高危孕妇 标准内容 产科保健 绒毛活检 
伏立康唑治疗恶性血液病合并侵袭性肺部真菌感染40例临床分析被引量：5
《山西医药杂志（下半月）》2012年第8期837-839,共3页保鹏涛 赵卫国 
本研究选择2009年1月至2011年6月我院收治的40例恶性血液病合并侵袭性肺部真菌感染患者，应用伏立康唑治疗，现报告如下。1资料与方法,1．1一般资料：40例患者均为我院2009年1月至2011年6月住院患者，其中男性26例，女性14例，年龄7-67...
关键词：侵袭性肺部真菌感染 恶性血液病 伏立康唑 临床分析 治疗 急性髓系白血病 细胞遗传学诊断 2009年 
我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策被引量：14
《中华妇产科杂志》2011年第9期641-643,共3页边旭明 戚庆炜 
我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析，上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检（CVS）以及绒毛细胞染色体核型分析，上世纪90年代末以来，我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作，对35岁以下，孕15-20周...
关键词：产前筛查 细胞遗传学诊断 羊水细胞染色体核型分析 血清学筛查 高危孕妇 羊膜腔穿刺 绒毛细胞 绒毛活检 
遗传性疾病的细胞遗传学诊断
《诊断学理论与实践》2010年第5期427-429,共3页薛永权 
遗传性疾病是指由于生殖细胞（精子或卵子）或受精卵内的遗传物质发生改变所引起的疾病,它具有垂直遗传的特性,即可以从亲代传至后代,因此常表现出先天性、终生性和家族性等特点。目前已知大约有6000多种遗传病,它们可分为3种类型：单...
关键词：遗传病 细胞 分子 诊断 
细胞遗传学诊断骨髓增生异常综合征临床意义被引量：4
《中国实用内科杂志》2010年第5期404-407,共4页薛永权 
国家十一五科技支撑计划(2008BAI61B02)
文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型。(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值。(3)MDS细胞遗传学检测方法的评价。40%～70%的原发性MDS和95%的治疗相关性MDS(t-MDS...
关键词：骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 荧光原位杂交核型 
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