先天性角化不良

作品数：108被引量：61H指数：4
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先天性角化不良综合征2例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2016年第10期1048-1049,共2页李建红 李萍 张珍珍 冯思航 
例1男,16岁。全身弥漫色素沉着、甲萎缩10年,乏力5天,伴口腔黏膜白斑,血常规三系减少。例2男,12岁。全身色素沉着并甲萎缩6年,舌部白色斑块10个月并溢泪8个月,伴智力下降,血常规三系未见异常。均确诊为先天性角化不良综合征。本文对2例...
关键词：角化不良 先天性 
先天性角化不良1家系基因突变检测被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2016年第1期28-31,共4页杨敏 刘琬 常建民 
目的检测1个先天性角化不良家系基因突变情况。方法提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测...
关键词：先天性角化不良 基因 DKC1 突变 
先天性角化不良1例及家系
《中国皮肤性病学杂志》2014年第11期1151-1153,共3页陈瑞 晏洪波 马利尔 罗颖 杨欣 
先证者男,33岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。先证者哥哥及表哥均出现相似临床症状。先证者实验室检查示血液系统的异常改变。先证者颈部皮肤色素沉着区皮损活检示:表皮轻度角化,基底细胞液化变性,...
关键词：角化不良 遗传性皮肤病 家系调查 
先天性角化不良1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2013年第6期618-619,共2页贝宏 刘超 刘品梅 陈诗平 
患者男,19岁。全身皮肤色素沉着9年,甲萎缩6年,溢泪4年。有典型的临床表现,即皮肤网状色素沉着、指趾甲萎缩、口腔黏膜白斑,伴鼻泪管堵塞、多泪、慢性口腔炎和慢性腹泻。皮损组织病理示:腋下皮损轻度角化过度,表皮萎缩,基底细胞液化变性...
关键词：角化不良 先天性 
先天性角化不良1例被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2010年第6期549-550,共2页王杨 汪治国 阮英 
患者男,21岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。并发头发稀少、干枯,有龋齿。腕部皮肤色素沉着区皮损活检示:角化过度、角化不全,基底细胞液化变性,真皮上层较多嗜色素细胞。
关键词：角化不良 先天性 
先天性角化不良研究新进展被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2006年第9期566-567,i0008,共3页常小丽 张学军 杨森 
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 
先天性角化不良1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2006年第1期45-47,共3页常小丽 王培光 张学军 杨森 
报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色...
关键词：先天性 角化不良 
先天性角化不良2例被引量：5
《中国皮肤性病学杂志》2002年第4期260-262,共3页王建琴 许剑荣 孙广政 刘衍彬 唐绍生 
先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病 ,主要累及中胚层和外胚层 ,约 80 %以上的患者发生骨髓衰竭 ,并于早期死亡。报告 2例患者 ,1例为 2 2岁男孩 ,另 1例为 16岁女孩 ,均具有网状色素沉着伴毛细血管扩张及皮肤萎缩、甲营养不良、黏...
关键词：先天性角化不良 临床分析 骨髓衰竭 
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